Срок выполнения рассчитывается в рабочих днях.
ОнкоРиск BRCA1/2, NGS — панель оценивает наследственный риск рака грудной железы и яичников, помогает планировать профилактику, лечение и персонализированный план обследований как для здоровых так и для пациентов с установленным диагнозом.
Общая характеристика
Современное генетическое исследование ОнкоРиск BRCA1/2 методом NGS помогает оценить индивидуальный риск развития онкологических заболеваний. Панель выявляет мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые повышают наследственную предрасположенность к раку грудной железы, яичников и других органов.
5–10% случаев злокачественных новообразований грудной железы и 15–25% опухолей яичников имеют генетическое происхождение.
Исследование полезно как для здоровых женщин с семейной историей заболеваний или без неё, так и для пациентов с диагностированными онкологическими процессами. Мутации могут передаваться от отца или матери даже при отсутствии проявлений заболевания либо возникать как новые варианты.
Для больных информация о мутациях помогает определить оптимальный план лечения и персонализированный клинический протокол. Результаты также важны для родственников, которые могут унаследовать патогенную мутацию.
Кому рекомендуется исследование
- всем лицам, желающим оценить наследственный генетический риск и своевременно провести профилактические меры;
- здоровым женщинам независимо от наличия семейной истории онкологических заболеваний, поскольку мутации могут возникать спонтанно;
- лицам, у близких родственников которых диагностировано два или более первичных онкологических заболевания, ассоциированных с мутациями в генах BRCA;
- пациенткам со злокачественным новообразованием грудной железы, выявленным в возрасте до 45 лет или до 55 лет при наличии отягощённого семейного анамнеза;
- женщинам с онкологическими заболеваниями грудной железы, в частности при сочетании новообразований грудной железы и яичников;
- мужчинам со злокачественным новообразованием грудной железы.
Важно: при оформлении заказа предоставить семейный анамнез со стороны отца и матери; клинические данные: диагноз (если установлен).
Когда нужно сдавать исследование
- с профилактической целью — при отсутствии клинических проявлений заболевания, для определения наследственной предрасположенности;
- после установления онкологического диагноза — для уточнения генетической природы заболевания;
- на этапе выбора или коррекции лечения — для обоснования персонализированной терапевтической тактики;
- при наличии отягощённого семейного анамнеза — независимо от возраста и наличия клинических симптомов;
- во время обследования родственников лиц с выявленными патогенными мутациями.
Что позволит узнать результат исследования
Генетические изменения выявлены или не выявлены в генах BRCA1 и BRCA2.
При определённых обстоятельствах может потребоваться повторное тестирование, что увеличит срок ожидания результата.
Тип биоматериала и способы взятия:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозная кровь |
Правила подготовки
венозная кровь
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
