Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Генетичне дослідження BRCA1/BRCA2 спрямоване на виявлення гермінальних (спадкових) патогенних та ймовірно патогенних варіантів, асоційованих зі спадковою схильністю до розвитку злоякісних новоутворень грудної залози та яєчників.
Мутації в генах BRCA1 та BRCA2 призводять до порушення механізмів репарації ДНК та геномної нестабільності, що зумовлює підвищений ризик злоякісної трансформації клітин.
За даними епідеміологічних досліджень, 5–10% випадків злоякісних новоутворень грудної залози та 15–25% пухлин яєчників є генетично детермінованими та обумовленими наявністю мутацій у генах, пов’язаних із розвитком пухлини. Дослідження показане як пацієнтам з встановленим онкологічним діагнозом, так і клінічно здоровим особам для оцінки спадкових ризиків.
Показання для призначення
Гермінальне тестування BRCA1/BRCA2 доцільне у таких клінічних ситуаціях:
- злоякісне новоутворення грудної залози, діагностоване у віці до 45 років або до 55 років за наявності обтяженого сімейного анамнезу;
- двобічне злоякісне ураження грудних залоз;
- поєднання злоякісних новоутворень грудних залози та яєчників у однієї пацієнтки;
- злоякісне новоутворення грудної залози у чоловіків;
- злоякісне новоутворення яєчників незалежно від віку;
- два або більше первинних злоякісних новоутворень, асоційованих зі спадковими мутаціями BRCA, у пацієнта або близьких родичів;
- наявність патогенної мутації BRCA1/2 у кровного родича;
- клінічно здорові особи — за наявності факторів спадкового ризику або за бажанням пацієнта.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів: BRCA1, BRCA2.
Клінічна значущість
Дослідження може бути показане як пацієнтам із діагностованими злоякісними новоутвореннями залози або яєчників, так і клінічно здоровим жінкам з обтяженим сімейним анамнезом або без нього — за бажанням пацієнтки, з метою оцінки індивідуальних спадкових ризиків.
Слід враховувати, що спадкова мутація може передаватися як від батька, так і від матері, навіть за відсутності клінічних проявів онкологічного захворювання у носіїв.
Для пацієнтів із встановленим онкологічним діагнозом інформація про наявність генетичних мутацій впливає на вибір виду та обсягу лікування і є підставою для визначення оптимальної клінічної тактики терапії.
У разі виявлення мутацій у генах BRCA1/2 може бути рекомендоване застосування таргетної терапії з використанням препаратів групи PARP-інгібіторів.
Результати дослідження мають важливе клінічне значення для вибору тактики лікування, формування програм індивідуального спостереження та проведення каскадного генетичного тестування кровних родичів, згідно з міжнародними рекомендаціями NCCN та ESMO.
Склад показників:
ОнкоРизик BRCA1/2 - Панель спадкових мутацій генів BRCA1 та BRCA2, NGS
Правила підготовки
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
