Транслокації NTRK1/2/3, ПЛР

Гени NTRK1, NTRK2 та NTRK3 у нашому організмі відповідають за передачу сигналів росту та виживання клітин. У разі виникнення генетичних змін – так званих злиттів (транслокацій або ф’южнів) – ці гени об’єднуються з іншими генами, утворюючи постійно активний сигнал росту, який не контролюється клітиною. У результаті клітини починають безконтрольно ділитися, що може призводити до утворення пухлини.

Цей аналіз дозволяє перевірити, чи містять клітини конкретної пухлини такі генетичні зміни. Якщо вони є, пухлина стає вразливою до специфічних препаратів – інгібіторів TRK, які здатні «вимкнути» цей патологічний сигнал і зупинити ріст раку.

Дослідження є важливим для людей із такими діагнозами:

• недрібноклітинний рак легень;
• рак щитоподібної залози;
• саркоми м’яких тканин;
• пухлини слинних залоз;
• пухлини центральної нервової системи;
• рак кишечника (колоректальний рак);
• інші солідні пухлини без відомих драйверних мутацій.

Дослідження зазвичай призначається після проведення первинного гістологічного аналізу, коли виникає потреба в уточненні генетичного профілю пухлини. Оскільки аналіз проводиться на готових парафінових блоках (збережених зразках тканини), його можна виконати як одразу після операції, так і через певний час, якщо лікарю необхідно переглянути стратегію лікування. Це дозволяє отримати важливу інформацію без повторного взяття біопсії.

Дозволяє виявити наявність специфічних перебудов (злиттів) у генах NTRK1/2/3 та оцінити ймовірність ефективності таргетної терапії інгібіторами TRK. Результат використовується для виявлення людей, які можуть отримати найбільшу користь від прицільного лікування, та допомагає уникнути призначення невідповідних препаратів. Додатково враховується при прогнозуванні перебігу захворювання та виборі між різними варіантами системного лікування (таргетна терапія, хіміотерапія або імунотерапія). Є одним із ключових критеріїв для призначення персоналізованої терапії відповідно до сучасних клінічних рекомендацій (NCCN, ESMO).