Исследование опухоли на транслокации генов NTRK1/2/3 помогает определить агрессивность болезни и подобрать эффективную таргетную терапию («умные лекарства»), которая действует прицельно на раковые клетки.
Общая характеристика
Гены NTRK1, NTRK2 и NTRK3 в нашем организме отвечают за передачу сигналов роста и выживания клеток. В случае возникновения генетических изменений — так называемых слияний (транслокаций или фьюжнов) — эти гены объединяются с другими генами, образуя постоянно активный сигнал роста, который не контролируется клеткой. В результате клетки начинают бесконтрольно делиться, что может приводить к образованию опухоли.
Этот анализ позволяет проверить, содержат ли клетки конкретной опухоли такие генетические изменения. Если они есть, опухоль становится уязвимой к специфическим препаратам — ингибиторам TRK, которые способны «выключить» этот патологический сигнал и остановить рост рака.
Кому рекомендуется исследование
Исследование является важным для людей с такими диагнозами:
- немелкоклеточный рак легкого;
- рак щитовидной железы;
- саркомы мягких тканей;
- опухоли слюнных желез;
- опухоли центральной нервной системы;
- рак кишечника (колоректальный рак);
- другие солидные опухоли без известных драйверных мутаций.
Когда нужно сдавать исследование
Исследование обычно назначается после проведения первичного гистологического анализа, когда возникает необходимость в уточнении генетического профиля опухоли. Поскольку анализ проводится на готовых парафиновых блоках (сохраненных образцах ткани), его можно выполнить как сразу после операции, так и через определенное время, если врачу необходимо пересмотреть стратегию лечения. Это позволяет получить важную информацию без повторного взятия биопсии.
Что позволит узнать результат исследования
Позволяет выявить наличие специфических перестроек (слияний) в генах NTRK1/2/3 и оценить вероятность эффективности таргетной терапии ингибиторами TRK. Результат используется для выявления людей, которые могут получить наибольшую пользу от прицельного лечения, и помогает избежать назначения несоответствующих препаратов.
Дополнительно учитывается при прогнозировании течения заболевания и выборе между различными вариантами системного лечения (таргетная терапия, химиотерапия или иммунотерапия). Является одним из ключевых критериев для назначения персонализированной терапии в соответствии с современными клиническими рекомендациями (NCCN, ESMO).
Тип биоматериала и способы взятия:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| образец ткани |
Правила подготовки
образец ткани
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования