Показания для назначения
Диагностика статуса транслокаций в генах NTRK1/2/3 при широком спектре типов солидных опухолей, включая рак молочной железы, холангиокарциному, колоректальный, гинекологический, нейроэндокринный, немелкоклеточный рак легких, слюнных желез, поджелудочной железы, саркомы и щитовидной железы.
Маркер
Транслокации в гене NTRK1 в экзонах 9, 10, 11, 15;
Транслокации в гене NTRK2 в экзонах 12, 13, 15, 16, 17;
Транслокации в гене NTRK3 в экзонах 14, 15.
Клиническая значимость
Слияние генов NTRK (нейротрофической рецепторной тирозинкиназы) присутствует при различных видах рака как у взрослых, так и у детей. Можно выделить две категории раков с транслокациями в генах NTRK: редкие виды рака, где частота слияния генов NTRK составляет >80%, и распространенные виды опухолей, где эти изменения встречаются менее, чем в 5% случаев.
Транслокация генов NTRK присутствует в 90% случаев секреторной карциномы молочной железы, в 91-100% случаев фибросаркомы и в 83% случаев врожденной мезобластной нефромы, а также 26% случаев папиллярного рака щитовидной железы и 16% случаев шпицоидных опухолей.
В распространенных онкологических заболеваниях частота слияния генов NTRK составляет менее 5%. При новообразованиях головы и шеи примерно в 0,2% случаев, 0,2-0,3% выявлено при раке легких, 0,7-1,5% при колоректальном раке, 0,3% при меланоме кожи и 1% при саркоме.
Определение мутации NTRK в ткани опухоли позволяет выбрать дифференцированный подход в лечении пациента с применением селективных препаратов против слитых белков киназы рецептора тропомиозина.
