Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Показання для призначення
Діагностика статусу транслокацій в генах NTRK1/2/3 при широкому спектрі типів солідних пухлин, включаючи рак молочної залози, холангіокарциному, колоректальний, гінекологічний, нейроендокринний, недрібноклітинний рак легень, слинних залоз, підшлункової залози, саркому та щитоподібної залози.
Маркер
Транслокації в гені NTRK1 в екзонах 9, 10, 11, 15;
Транслокації в гені NTRK2 в екзонах 12, 13, 15, 16, 17;
Транслокації в гені NTRK3 в екзонах 14, 15.
Клінічна значущість
Злиття генів NTRK (нейротрофічної рецепторної тирозинкінази) присутнє при різних видах раку як у дорослих, так і у дітей. Можна виділити дві категорії раків з транслокаціями в генах NTRK: рідкісні види раку, де частота злиття генів NTRK становить >80%, і розповсюджені види пухлин, де ці зміни зустрічаються менш, ніж в 5% випадків.
Транслокація генів NTRK присутня у >90% випадків секретної карциноми молочної залози, у 91-100% випадків фібросаркоми та у 83% випадків вродженої мезобластної нефроми, а також в 26% випадків папілярного раку щитовидної залози та 16% випадків шпіцоїдних пухлин.
У поширених онкологічних захворюваннях частота злиття генів NTRK становить менше 5%. При новоутвореннях голови та шиї приблизно в 0,2% випадків, 0,2-0,3% виявлено при раку легень, 0,7-1,5% при колоректальному раку, 0,3% при меланомі шкіри та 1% при саркомі.
Визначення мутації NTRK в тканині пухлини, дозволяє обрати диференційований підхід в лікуванні пацієнта з застосуванням селективних препаратів проти злитих білків кінази рецептора тропоміозину.
