Панель для гастроінтестинальних стромальних пухлин (GIST: мутації KIT та PDGFRα), ПЛР

У більшості випадків розвиток GIST спричинений мутаціями у генах KIT або PDGFRα. Ці зміни призводять до постійної активації сигналів росту, що спричиняє неконтрольований поділ клітин. Аналіз методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) в режимі реального часу дозволяє виявити такі мутації у визначених ділянках генів. З урахуванням типу мутації лікар може підібрати таргетну терапію, спрямовану на блокування цього механізму росту.

Дослідження показано для людей із:

• підтвердженою GIST шлунка або кишківника;
• підозрою на GIST у складних випадках, коли звичайні тести не дають однозначної відповіді.

Дослідження зазвичай призначається після проведення первинного гістологічного аналізу, коли виникає потреба в уточненні генетичного профілю пухлини. Оскільки аналіз проводиться на готових парафінових блоках (збережених зразках тканини), його можна виконати як одразу після операції, так і через певний час, якщо лікарю необхідно переглянути стратегію лікування. Це дозволяє отримати важливу інформацію без повторного взяття біопсії.

Дозволяє виявити наявність або відсутність специфічних мутацій у генах KIT та PDGFRα й оцінити ймовірність ефективності таргетної терапії інгібіторами тирозинкіназ.

Результат використовується для дозволяє визначити осіб, які можуть отримати найбільшу користь від цільової терапії, та допомагає уникнути призначення невідповідних препаратів при виявленні мутації. Додатково враховується при прогнозуванні перебігу захворювання (оцінка ризику рецидиву після операції) та виборі між різними варіантами системного лікування.

Дослідження є одним із ключових критеріїв для призначення персоналізованої терапії та прийняття рішення про тактику лікування відповідно до сучасних медичних стандартів (NCCN, ESMO).