Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Показання для призначення
Діагностика гастроінтестинальних стромальних пухлин (GIST).
Маркер
GIST: мутації КІТ та PDGFRa
Клінічна значущість
Гастроінтестинальна стромальна пухлина або GIST - це новоутворення, що локалізується в підслизовому шарі органів шлунково-кишкового тракту. Гастроінтестинальні стромальні пухлини зустрічаються досить рідко і становлять менше 1% від усіх пухлин шлунково-кишкового тракту.
Головними особливостями GIST є експресія КІТ-білка і висока частота мутацій в гені рецептору стовбурового фактора росту (с-КІТ) і рецептору А тромбоцитарного фактора росту (PDGFRA).
Мутації гена КІТ зустрічаються в близько 80% випадків GIST та приблизно в 5% випадків GIST - мутації гена PDGFRa. Виявлення мутацій асоціюється з різною чутливістю до таргетної терапії іматинібом. Найчастіше (у~80% випадків) зустрічаються мутації в 11-му екзоні гена КІТ, що є високочутливими до іматінібу, як і більш рідкісні мутації в 13-му та 17-му екзонах гена КІТ. Пухлини з мутаціями в 9-му екзоні гена КІТ чутливі до підвищеної дози іматінібу, а з мутаціями гена PDGFRa - резистентні до даного препарату.
