Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Показання для призначення
Діагностика гастроінтестинальних стромальних пухлин (GIST).
Маркер
GIST: мутації КІТ та PDGFRa
Клінічна значущість
Гастроінтестинальна стромальна пухлина або GIST - це новоутворення, що локалізується в підслизовому шарі органів шлунково-кишкового тракту. Гастроінтестинальні стромальні пухлини зустрічаються досить рідко і становлять менше 1% від усіх пухлин шлунково-кишкового тракту.
Головними особливостями GIST є експресія КІТ-білка і висока частота мутацій в гені рецептору стовбурового фактора росту (с-КІТ) і рецептору А тромбоцитарного фактора росту (PDGFRA).
Мутації гена КІТ зустрічаються в близько 80% випадків GIST та приблизно в 5% випадків GIST - мутації гена PDGFRa. Виявлення мутацій асоціюється з різною чутливістю до таргетної терапії іматинібом. Найчастіше (у~80% випадків) зустрічаються мутації в 11-му екзоні гена КІТ, що є високочутливими до іматінібу, як і більш рідкісні мутації в 13-му та 17-му екзонах гена КІТ. Пухлини з мутаціями в 9-му екзоні гена КІТ чутливі до підвищеної дози іматінібу, а з мутаціями гена PDGFRa - резистентні до даного препарату.
Склад показників:
Клінічний діагноз:
Номер блоку, обраного для дослідження:
Кількість пухлинних клітин:
Відсоток пухлинних клітин:
Мутації гена KIT: V559D, V559G, V560D, W557R - екзон 11
Мутація гена PDGFRA D842V - екзон 18
Мутації гена KIT: D816H, D816V - екзон 17
Мутація гена KIT: Y503_F504insAY - екзон 9
Мутація гена KIT: L576P - екзон 11
Мутація гена KIT: K642E - екзон 13
Мутації гена KIT: W557_E561del, W557_K558del, W557_V559>C, W557_V559>F - екзон 11
Мутації гена KIT: K818R, N822H, N822Y - екзон 17
Мутації гена KIT: V559A, W557G - екзон 11
Мутації гена KIT: D820G, D820Y, N822K - екзон 17
ЗАКЛЮЧЕННЯ:
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений
