Показания для назначения
Диагностика гастроинтестинальных стромальных опухолей (GIST).
Маркер
GIST: мутации КІТ и DGFRa
Клиническая значимость
Гастроинтестинальная стромальная опухоль или GIST - это новообразование, локализующееся в подслизистом слое органов желудочно-кишечного тракта. Гастроинтестинальные стромальные опухоли встречаются довольно редко и составляют менее 1% всех опухолей желудочно-кишечного тракта.
Главными особенностями GIST являются экспрессия белка КІТ и высокая частота мутаций в гене рецептора стволового фактора роста (с-КІТ) и рецептора А тромбоцитарного фактора роста (PDGFRA).
Около 95% GIST имеют гиперэкспрессию белка КІТ.
Мутации гена КІТ встречаются около 80% случаев GIST и примерно в 5% случаев GIST - мутации гена PDGFR. Выявление мутаций ассоциируется с разной чувствительностью к таргетной терапии иматинибом. Чаще всего (в ~80% случаев) встречаются мутации в 11-м экзоне гена KIT, которые являются высокочувствительными к иматинибу, как и более редкие мутации в 13-м и 17-м экзоне гена KIT. Опухоли с мутациями в 9-м экзоне гена КІТ чувствительны к повышенной дозе иматиниба, а с мутациями гена PDGFRa - резистентны к данному препарату.
Состав показателей:
Клинический диагноз:
Номер блока, выбранного для исследования:
Количество опухолевых клеток:
Процент опухолевых клеток:
Мутації гена KIT: V559D, V559G, V560D, W557R - екзон 11
KIT gene mutations: D816H, D816V - exon 17
Мутація гена KIT: Y503_F504insAY - екзон 9
KIT gene mutation: L576P - exon 11
Мутація гена KIT: K642E - екзон 13
Мутації гена KIT: W557_E561del, W557_K558del, W557_V559>C, W557_V559>F - екзон 11
Мутації гена KIT: K818R, N822H, N822Y - екзон 17
Мутації гена KIT: V559A, W557G - екзон 11
Мутації гена KIT: D820G, D820Y, N822K - екзон 17
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Правила подготовки
образец ткани
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
образец ткани
Биоматериал для исследования: образец ткани. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Парафиновый блок. Условия доставки: Температура от 9 до 25 градусов, время доставки не ограничено
