Панель для гастроинтестинальных стромальных опухолей (GIST: мутации KIT и PDGFRα), ПЦР

В большинстве случаев развитие GIST обусловлено мутациями в генах KIT или PDGFRα. Эти изменения приводят к постоянной активации сигналов роста, что вызывает неконтролируемое деление клеток. Анализ методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени позволяет выявить такие мутации в определённых участках генов. С учётом типа мутации врач может подобрать таргетную терапию, направленную на блокирование данного механизма роста.

Исследование показано лицам с:

• подтверждённой GIST желудка или кишечника;
• подозрением на GIST в сложных случаях, когда стандартные методы не дают однозначного ответа.

Исследование обычно назначается после проведения первичного гистологического анализа, когда возникает необходимость уточнения генетического профиля опухоли. Поскольку анализ проводится на готовых парафиновых блоках (сохранённых образцах ткани), его можно выполнить как сразу после операции, так и спустя некоторое время, если врачу необходимо пересмотреть стратегию лечения. Это позволяет получить важную информацию без повторного проведения биопсии.

Позволяет выявить наличие или отсутствие специфических мутаций в генах KIT и PDGFRα и оценить вероятность эффективности таргетной терапии ингибиторами тирозинкиназ.

Результат используется для определения людей, которые могут получить наибольшую пользу от целевой терапии, а также помогает избежать назначения неэффективных препаратов при выявлении мутаций. Дополнительно учитывается при прогнозировании течения заболевания (оценка риска рецидива после операции) и выборе между различными вариантами системного лечения.

Исследование является одним из ключевых критериев для назначения персонализированной терапии и принятия решения о тактике лечения в соответствии с современными медицинскими стандартами (NCCN, ESMO).