Термін виконання рахується в робочих днях.
Пакет ОнкоРизик+Таргет BRCA Complete включає обов'язкові позиції до замовлення:
Перевірка гістологічного матеріалу на придатність для генетичних досліджень – 2 200 грн
Панель на спадкові та соматичні мутації в генах BRCA1/ BRCA2, NGS – 20 300 грн
ОнкоРизик + Таргет BRCA Complete — сучасне комплексне дослідження для виявлення спадкових і соматичних мутацій BRCA. Допомагає обрати персоналізовану терапію та оцінити спадкові ризики для родини.
Загальна характеристика
ОнкоРизик+Таргет BRCA Complete дозволяє пацієнтам з онкологічними захворюваннями отримати повну картину щодо статусу генів BRCA, а отже — доступ до персоналізованих можливостей лікування.
Під час дослідження пухлинних зразків шанси виявити мутацію BRCA зростають до 65%, оскільки аналіз охоплює і спадкові, і набуті зміни.
Виявлення мутацій BRCA має безпосередній вплив на вибір терапії, зокрема визначає можливість призначення таргетних препаратів — PARP-інгібіторів. Особливо актуальним це є при:
- онкопатологіях яєчників та простати — де значення мають і спадкові, і набуті мутації;
- пухлинах грудної та підшлункової залоз — де PARP-інгібітори рекомендовані за наявності саме спадкових порушень BRCA, але вже активно розширюються показання у клінічних дослідженнях.
Отримані результати важливі не лише для пацієнта, а й для його родичів, адже дають змогу оцінити потенційні спадкові ризики. Для здорових носіїв таких мутацій ця інформація відкриває шлях до проактивного підходу: регулярних спеціалізованих скринінгів, профілактичних рекомендацій і заходів, які можуть суттєво знизити ймовірність розвитку онкологічних захворювань у майбутньому.
Кому рекомендоване дослідження
- пацієнтам із підтвердженим онкологічним діагнозом: рак яєчників, грудної залози, простати, підшлункової залози для яких розглядається можливість призначення PARP-інгібіторів.
Важливо: при оформлені дослідження надавати наступну інформацію: сімейний анамнез, клінічні дані (діагноз, проведене лікування).
Коли потрібно здавати дослідження
- при встановленому діагнозі раку яєчників, грудної, підшлункової чи передміхурової залози — для визначення статусу BRCA та оцінки можливості призначення PARP-інгібіторів;
- у разі метастатичного або рецидивного перебігу захворювання — для уточнення молекулярних мішеней та оптимізації терапевтичної тактики;
- для інформування родичів пацієнта з онкологічним діагнозом для своєчасного обстеження з подальшим прийняттям рішення щодо профілактичних заходів або індивідуальної програми спостереження.
Що дозволить дізнатися результат дослідження
Генетичні зміни виявлені / не виявлені
Результат дослідження надається разом із клінічною інтерпретацією онкогенетика та містить перелік виявлених клінічно-значущих мутацій із поясненням їх значення та інформацією про те, які сучасні препарати (таргетні) можуть бути ефективними саме при цих змінах.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| зразок тканини |
Правила підготовки
зразок тканини
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
