ОнкоРизик + Таргет BRCA Complete, NGS

Сучасна медицина стрімко рухається в бік персоналізованого підходу, де рішення щодо діагностики та лікування базуються на унікальних особливостях геному кожної людини. Саме тому генетичне тестування сьогодні — не просто лабораторний аналіз, а потужний інструмент прогнозування, раннього виявлення та вибору максимально ефективної терапії.

ОнкоРизик + Таргет BRCA Complete — це комплексне NGS-тестування, що одночасно виявляє спадкові (гермінальні) мутації генів BRCA1 та BRCA2 за зразком крові або слини та соматичні мутації цих генів у пухлинному (гістологічному) матеріалі.

Це сучасний, вигідний та максимально інформативний підхід, який дозволяє пацієнтам з онкологічними захворюваннями отримати повну картину щодо статусу генів BRCA, а отже — доступ до персоналізованих можливостей лікування.

Під час дослідження пухлинних зразків шанси виявити мутацію BRCA зростають до 65%, оскільки аналіз охоплює і спадкові, і набуті зміни.

Це сучасний, вигідний та максимально інформативний підхід, який дозволяє пацієнтам з онкологічними захворюваннями отримати повну картину щодо статусу генів BRCA, а отже — доступ до персоналізованих можливостей лікування.

Виявлення мутацій BRCA має безпосередній вплив на вибір терапії, зокрема визначає можливість призначення таргетних препаратів — PARP-інгібіторів. Особливо актуальним це є при:

• онкопатологіях яєчників та простати — де значення мають і спадкові, і набуті мутації;
• пухлинах грудної та підшлункової залоз — де PARP-інгібітори рекомендовані за наявності саме спадкових порушень BRCA, але вже активно розширюються показання у клінічних дослідженнях.

Отримані результати важливі не лише для пацієнта, а й для його родичів, адже дають змогу оцінити потенційні спадкові ризики. Для здорових носіїв таких мутацій ця інформація відкриває шлях до проактивного підходу: регулярних спеціалізованих скринінгів, профілактичних рекомендацій і заходів, які можуть суттєво знизити ймовірність розвитку онкологічних захворювань у майбутньому.

Важливо: при оформлені замовлення надавати наступну інформацію:

• сімейний анамнез зі сторони батька та матері;
• клінічні дані: діагноз (якщо встановлений).

Генетичні зміни виявлені / не виявлені.

Результат дослідження надається разом з клінічною інтерпретацією онкогенетика, та містить перелік виявлених клінічно-значущих мутацій з їх описом і зазначенням таргетних препаратів, відповідь на які асоційована зі знайденими мутаціями.