ОнкоРизик + Таргет BRCA Complete, NGS

Загальна характеристика

Обов'язково до замовлення (входить до вартості дослідження):

Перед будь-яким дослідженням на гістологічному матеріалі, лікар патоморфолог проводить ревізію гістологічних препаратів – тобто аналізує наявні зразки на придатність для подальшого генетичного дослідження та здійснює їх підготовку до такого дослідження. Після цього проводиться виділення генетичного матеріалу з тканини та контроль його кількості і якості, від яких залежить можливість проведення молекулярно-генетичного дослідження і точність отриманих результатів.

Лабораторія має право відмовитися від проведення дослідження, якщо надані зразки для дослідження виявились неналежної якості. На перших етапах дослідження, перед проведенням секвенування, перевіряється кількість та якість ДНК/РНК в матеріалі, і якщо вона виявилась недостатньою для подальшого проведення дослідження, клієнту повертається сума, сплачена за дослідження, з утриманням вартості перевірки наданого гістологічного матеріалу.

ОнкоРизик + Таргет BRCA Complete – це комплексне тестування методом NGS на спадкові мутації генів BRCA1 та BRCA2 (за кров’ю або слиною) та соматичні мутації генів BRCA1/BRCA2 (за гістологічним матеріалом).

Тестування BRCA Complete – послуга для онкопацієнтів, що дозволяє перевірити одночасно наявність як спадкових мутацій BRCA, так і соматичних за панеллю OncoTarget BRCA1/2 Somatic за доступною ціною.

Визначення мутацій в генах BRCA – важливий крок в діагностиці раку молочної залози, яєчників, передміхурової та підшлункової залоз.

BRCA є генами людини, які продукують білки-супресори. Ці білки допомагають відновити пошкоджену ДНК. Якщо в одному з цих генів наявна мутація, при якій білок не продукується або не функціонує, відновлення пошкодженої ДНК може не відбутися. В результаті, клітини накопичують додаткові генетичні зміни, що можуть призвести до раку.

Всі мутації в генах ділять на дві великі групи.

Спадкові (гермінальні) мутації генів людина отримує від батьків і передає своїм дітям. Наприклад, якщо у матері або у батька є мутація в гені BRCA1 або BRCA2, дитина отримає його з імовірністю 50%, і він буде присутній у всіх клітинах тіла від моменту зачаття. Для дослідження на спадкові мутації проводиться забір крові або слини.

Соматичні мутації виникають протягом життя, наприклад, через вплив на організм іонізуючих випромінювань, хімічних канцерогенів, випадковим чином при діленні клітин. В цьому випадку генетичний дефект виникне тільки в деяких клітинах. І це теж може призвести до раку. Соматичні мутації не успадковуються, не передаються дітям і виявити їх можна тільки при дослідженні тканин.

Тип біоматеріалу та способи взяття:

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження