Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Геном людини є динамічною системою, у якій постійно відбуваються генетичні зміни — як спадкові, так і соматичні. Розуміння механізмів їх виникнення є ключовим для клінічної діагностики, профілактики та лікування. ОнкоРизик + Таргет BRCA Complete, методом NGS — комплексне генетичне дослідження для одночасного виявлення гермінальних та соматичних мутацій у генах BRCA1 та BRCA2:
- гермінальні (спадкові) мутації: визначаються за біологічним матеріалом (кров або слина) і присутні в усіх клітинах організму від народження;
- соматичні (набуті) мутації: визначаються безпосередньо у тканині пухлини (гістологічний матеріал) і виникають протягом життя лише у пухлинних клітинах.
Показання для призначення
Дослідження рекомендоване пацієнтам із встановленим онкологічним діагнозом та їхнім родичам у наступних випадках:
- оцінки доцільності призначення PARP-інгібіторів при злоякісних новоутвореннях грудної, передміхурової, підшлункової залози та яєчників;
- оцінки генетичного ризику у кровних родичів пацієнта (у разі виявлення гермінальної мутації);
- необхідності визначення обсягу хірургічного втручання та підбору хіміотерапії.
Маркер
Панель дослідження охоплює визначення гермінальних та соматичних мутацій у генах BRCA1 та BRCA2.
Клінічна значущість
Комплексний підхід BRCA Complete забезпечує максимальну точність діагностики завдяки наступним факторам:
- максимальне охоплення досягається завдяки тестуванню пухлинної тканини, що підвищує шанси на виявлення мутації на 65 % порівняно з дослідженням лише слини або крові;
- важливим аспектом є оцінка ризиків для родини, адже виявлення саме спадкової гермінальної мутації дає можливість кровним родичам вчасно пройти обстеження та застосувати заходи профілактики;
- кінцева корекція терапії базується на результатах тестування, які прямо впливають на вибір клінічного протоколу та дозволяють лікарю призначити саме те лікування, до якого пухлина виявляє найбільшу чутливість.
Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить клінічно значущі генетичні зміни з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат результату дозволяє використовувати його безпосередньо для прийняття клінічних рішень.
Склад показників:
OncoRisk+Target BRCA Complete - Дослідження на спадкові та соматичні мутації, BRCA1/BRCA2, NGS
Правила підготовки
інший тип матеріалу
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
