Загальна характеристика
Обов'язково до замовлення всі позиції пакету:
| 1. Перевірка гістологічного матеріалу на придатність для генетичних досліджень | 2 200 |
| 2. ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic - Лабораторні дослідження з пухлинної тканини, NGS | 14 190 |
Пакет ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic | 16 390 |
Перед будь-яким дослідженням на гістологічному матеріалі, лікар патоморфолог проводить ревізію гістологічних препаратів – тобто аналізує наявні зразки на придатність для подальшого генетичного дослідження та здійснює їх підготовку до такого дослідження. Після цього проводиться виділення генетичного матеріалу з тканини та контроль його кількості і якості, від яких залежить можливість проведення молекулярно-генетичного дослідження і точність отриманих результатів.
Лабораторія має право відмовитися від проведення дослідження, якщо надані зразки для дослідження виявились неналежної якості. На перших етапах дослідження, перед проведенням секвенування, перевіряється кількість та якість ДНК/РНК в матеріалі, і якщо вона виявилась недостатньою для подальшого проведення дослідження, клієнту повертається сума, сплачена за дослідження, з утриманням вартості перевірки наданого гістологічного матеріалу.
Кому рекомендоване дослідження
Всім пацієнткам з серозними і ендометріоїдними карциномами яєчників високого ступеня злоякісності рекомендоване молекулярно-генетичне дослідження мутацій в генах BRCA1 і BRCA2. Суто соматичні мутації генів BRCA виявляються в 6-8% таких випадків і становлять не менше 20% випадків BRCA-асоційованого раку яєчника.
Що дозволить дізнатися результат дослідження
При дослідженні гістологічного матеріалу, шанси визначити мутацію BRCA можуть зростати на 65% порівняно із тестуванням ДНК у крові або слині, адже виявляються як спадкові, так і набуті мутації. Це є важливим кроком у пошуку можливості призначення лікування PARP інгібіторами (наприклад, Олапарибом).
При раку простати, наявності соматичних мутацій в генах BRCA1 та BRCA2, також достатньо для призначення таргетної терапії PARP інгібіторами на певних лініях лікування.
При раку молочної, підшлункової залоз, та інших локалізацій, наразі, PARP інгібітори є в протоколах лікування при підтвердженому спадковому характеру мутації BRCA. Проте, клінічні дослідження обіцяють обнадійливі результати по лікуванню й цих видів раку інгібіторами PARP в разі наявності набутої соматичної мутації в одному з гені BRCA.
Пухлина з наявністю BRCA-мутації стає унікальною, а персоналізований підхід до вибору терапії, заснований на результатах генетичного тестування ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic, підвищує ефективність її лікування.
*Важливо! В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| інший тип матеріалу |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
інший тип матеріалу
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
