Срок выполнения рассчитывается в рабочих днях.
Пакет ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic включает обязательные позиции для заказа:
- Проверка гистологического материала на пригодность для генетических исследований – 2 200 грн
- Соматическая панель BRCA1/BRCA2, NGS – 14 190 грн
ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic — современное исследование опухолевой ткани для выявления соматических (приобретённых) мутаций BRCA. Помогает выбрать персонализированную терапию и оценить целесообразность назначения PARP-ингибиторов.
Общая характеристика
Генетическое исследование ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic методом NGS разработано для выявления соматических мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в опухолевом материале.
Соматические мутации BRCA формируются в течение жизни под воздействием внешних факторов (ионизирующего излучения, химических канцерогенов) или возникают спонтанно при делении клеток, не передаются по наследству и могут быть выявлены исключительно в ткани опухоли. При этом мутация, обнаруженная в опухолевом материале, может быть как наследственной, так и исключительно приобретённой — то есть отсутствующей в образцах крови или слюны.
Анализ именно опухолевых образцов значительно повышает вероятность выявления мутаций BRCA — до 65% по сравнению с тестированием ДНК из крови или слюны. Это обеспечивает максимально полную информацию для принятия клинических решений и подбора таргетной терапии, включая назначение PARP-ингибиторов.
В настоящее время PARP-ингибиторы официально рекомендованы международными протоколами NCCN и ESMO при подтверждённом наследственном характере мутации, однако современные клинические исследования демонстрируют перспективные результаты и для людей с приобретёнными (соматическими) вариантами BRCA.
Кому рекомендуется исследование
- исследование проводится лицам с определёнными видами онкологических заболеваний, таких как злокачественная опухоль яичников, предстательной железы, грудной или поджелудочной железы, когда важно проверить наличие приобретённых (соматических) мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 непосредственно в ткани опухоли и обосновать выбор лечения.
Важно: при оформлении исследования предоставлять следующую информацию: семейный анамнез, клинические данные (диагноз, проведённое лечение).
Когда нужно сдавать исследование
Исследование рекомендуется, когда важно определить наличие изменений в генах BRCA1 или BRCA2 в опухоли, которые могут повлиять на выбор терапии.
Что позволит узнать результат исследования
Генетические изменения выявлены / не выявлены
Результат исследования предоставляется вместе с клинической интерпретацией онкогенетика и содержит перечень выявленных клинически значимых мутаций с объяснением их значения и информацией о том, какие современные препараты (таргетные) могут быть эффективными именно при этих изменениях.
Тип биоматериала и способы взятия:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| образец ткани |
Правила подготовки
образец ткани
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
