ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic, NGS

Сучасна онкологія переходить від універсальних схем лікування до максимально персоніфікованих рішень, що враховують унікальні генетичні зміни кожної пухлини. Клітини злоякісних новоутворень накопичують специфічні молекулярні порушення, які впливають на їхню поведінку, агресивність та реакцію на терапію. Саме ці зміни стають потужними маркерами для вибору індивідуальної тактики лікування.

Генетичне дослідження ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic методом NGS, розроблена для виявлення соматичних мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 у пухлинному матеріалі.

Соматичні мутації BRCA формуються протягом життя під впливом зовнішніх факторів (іонізуючого випромінювання, хімічних канцерогенів) або виникають спонтанно при поділі клітин. Вони не передаються у спадок і можуть бути виявлені виключно в тканині пухлини. Водночас мутація, знайдена у пухлинному матеріалі, може виявитися як спадковою, так і суто набутою — тобто такою, що відсутня у зразках крові чи слини.

Аналіз саме пухлинних зразків значно підвищує ймовірність виявлення мутацій BRCA — до 65% у порівнянні з тестуванням ДНК із крові чи слини. Це забезпечує максимально повну інформацію для прийняття клінічних рішень та підбору можливостей таргетної терапії, включно з призначенням PARP-інгібіторів,

Молекулярне тестування BRCA рекомендоване всім пацієнткам із серозними та ендометріоїдними карциномами яєчників високого ступеня злоякісності, при злоякісних новоутворенях грудної залози, передміхурової, підшлункової залози та ряду інших локалізацій.

Наразі PARP-інгібітори офіційно рекомендовані міжнародними протоколами NCCN та ESMO при підтвердженні спадкового характеру мутації, проте сучасні клінічні дослідження демонструють перспективні результати й для пацієнтів із набутими, соматичними варіантами BRCA.

Пухлина, в якій виявлено BRCA-мутацію, має особливий молекулярний профіль. Саме тому персоналізований підхід до лікування, заснований на результатах тестування дозволяє обрати терапію, орієнтовану на біологічні особливості пухлини, і значно підвищити її клінічну ефективність.

Важливо: при оформлені замовлення надавати наступну інформацію:

• сімейний анамнез зі сторони батька та матері;
• клінічні дані: діагноз (якщо встановлений).

Генетичні зміни виявлені / не виявлені.

Результат дослідження надається разом з клінічною інтерпретацією онкогенетика, та містить перелік виявлених клінічно-значущих мутацій з їх описом і зазначенням таргетних препаратів, відповідь на які асоційована зі знайденими мутаціями.