Термін виконання рахується в робочих днях.
Загальна характеристика
Кожна людина має унікальний набір генів, який формує не лише зовнішність, а й схильність до певних захворювань. У деяких випадках зміни (мутації) в певних генах можуть значно підвищувати ризик розвитку злоякісних новоутворень. Виявлення таких мутацій дає змогу діяти на випередження — обрати правильну стратегію спостереження, профілактики або лікування.
Спадкові онкологічні синдроми, зумовлені мутаціями в конкретних генах, є ключем до персоналізованої медицини: вони дозволяють виявляти ризики ще до появи симптомів і запобігати розвитку агресивних пухлинних процесів. Одним із таких синдромів є множинна ендокринна неоплазія 2-го типу (MEN2) — генетичне захворювання, пов’язане з мутаціями в гені RET.
Генетичне тестування ОнкоРизик RET методом NGS має ключове значення у сучасній онкогенетиці, адже дозволяє виявити причину захворювання ще до появи клінічних проявів. Воно допомагає лікарю не лише підтвердити або виключити синдром множинної ендокринної неоплазії 2-го типу (MEN2), але й провести точну диференційну діагностику у випадках підозри на феохромоцитому.
Для пацієнтів із медулярною неоплазією щитоподібної залози це дослідження є невід’ємною частиною діагностичного процесу, навіть якщо у родині раніше не було подібних випадків. Адже мутації в гені RET можуть бути новими (de novo), і їхнє виявлення на ранніх етапах має вирішальне значення для тактики лікування та прогнозу.
Не менш важливим є тестування членів родини пацієнтів, у яких уже виявлено патогенну мутацію RET. Такий підхід дозволяє виявити схильність до розвитку злоякісних процесів ще до їхнього клінічного прояву, забезпечити своєчасне спостереження, а за потреби — профілактичне втручання.
Кому рекомендоване дослідження
Важливо: при оформлені замовлення надавати наступну інформацію:
- сімейний анамнез зі сторони батька та матері;
- клінічні дані: діагноз (якщо встановлений).
Що дозволить дізнатися результат дослідження
Генетичні зміни виявлені / не виявлені в генах.
За певних обставин може знадобитися повторне тестування, яке збільшить час на очікування.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
