ОнкоРизик RET, NGS

Спадкові онкологічні синдроми, зумовлені мутаціями в конкретних генах, є ключем до персоналізованої медицини: вони дозволяють виявляти ризики ще до появи симптомів і запобігати розвитку агресивних пухлинних процесів.

Одним із таких синдромів є множинна ендокринна неоплазія 2-го типу (MEN2) — генетичне захворювання, пов’язане з мутаціями в гені RET.

Генетичне тестування ОнкоРизик RET має ключове значення у сучасній онкогенетиці, адже дозволяє виявити причину захворювання ще до появи клінічних проявів. Дослідження допомагає не лише підтвердити або виключити синдром множинної ендокринної неоплазії 2-го типу (MEN2), але й провести точну диференційну діагностику у випадках підозри на феохромоцитому.

Для пацієнтів із медулярною неоплазією щитоподібної залози це дослідження є невід’ємною частиною діагностичного процесу, навіть якщо у родині раніше не було подібних випадків. Мутації в гені RET можуть бути новими (de novo), і їхнє виявлення на ранніх етапах має вирішальне значення для тактики лікування та прогнозу.

Не менш важливим є тестування членів родини пацієнтів, у яких уже виявлено патогенну мутацію RET. Такий підхід дозволяє виявити схильність до розвитку злоякісних процесів ще до їхнього клінічного прояву, забезпечити своєчасне спостереження, а за потреби — профілактичне втручання.

• усі особи з медулярним раком щитоподібної залози (МРЩЗ) — незалежно від віку та сімейної історії (25% випадків МРЩЗ є спадковими);
• пацієнти з феохромоцитомою (пухлиною наднирників), особливо при підозрі на спадковий характер хвороби;
• особи з ознаками гіперпаратиреозу (надмірної активності паращитоподібних залоз) у поєднанні з іншими пухлинами.

Важливо: при оформлені замовлення надати сімейний анамнез з боку батька та матері; клінічні дані: діагноз (якщо встановлений).

• одразу після виявлення вузлів у щитоподібній залозі, якщо є підозра на медулярний рак;
• до початку хірургічного лікування: результат тесту впливає на обсяг операції (наприклад, необхідність видалення всієї залози та лімфовузлів);
• у дитячому віці: якщо у когось із батьків знайдено мутацію RET, дітям рекомендується тестування якомога раніше (інколи навіть у перші роки життя), оскільки деякі форми раку можуть розвиватися дуже рано;
• при виявленні феохромоцитоми: особливо якщо пухлина наднирників є двобічною або діагностована в молодому віці.

Генетичні зміни виявлені або не виявлені в досліджуваних генах.

За певних обставин може знадобитися повторне тестування, яке збільшить час очікування результату.