ОнкоРиск RET, NGS

Наследственные онкологические синдромы, обусловленные мутациями в конкретных генах, являются ключом к персонализированной медицине: они позволяют выявлять риски ещё до появления симптомов и предотвращать развитие агрессивных опухолевых процессов.
Одним из таких синдромов является множественная эндокринная неоплазия 2-го типа (MEN2) — генетическое заболевание, связанное с мутациями в гене RET.

Генетическое тестирование ОнкоРиск RET имеет ключевое значение в современной онкогенетике, поскольку позволяет выявить причину заболевания ещё до появления клинических проявлений. Исследование помогает не только подтвердить или исключить синдром множественной эндокринной неоплазии 2-го типа (MEN2), но и провести точную дифференциальную диагностику в случаях подозрения на феохромоцитому.

Для пациентов с медуллярной неоплазией щитовидной железы это исследование является частью диагностического процесса, даже если в семье ранее не было подобных случаев. Мутации в гене RET могут быть новыми (de novo), и их выявление на ранних этапах имеет решающее значение для тактики лечения и прогноза.

Не менее важным является тестирование членов семьи пациентов, у которых уже выявлена патогенная мутация RET. Такой подход позволяет выявить предрасположенность к развитию злокачественных процессов ещё до их клинического проявления, обеспечить своевременное наблюдение, а при необходимости — профилактическое вмешательство.

• все лица с медуллярным раком щитовидной железы (МРЩЖ) — независимо от возраста и семейного анамнеза (25% случаев МРЩЖ являются наследственными);
• пациенты с феохромоцитомой (опухолью надпочечников), особенно при подозрении на наследственный характер заболевания;
• лица с признаками гиперпаратиреоза (повышенной активности паращитовидных желез) в сочетании с другими опухолями.

Важно: при оформлении заказа предоставить семейный анамнез со стороны отца и матери; клинические данные: диагноз (если установлен).

• сразу после выявления узлов в щитовидной железе, если есть подозрение на медуллярный рак;
• до начала хирургического лечения: результат теста влияет на объём операции (например, необходимость удаления всей железы и лимфатических узлов);
• в детском возрасте: если у одного из родителей выявлена мутация RET, детям рекомендуется тестирование как можно раньше (иногда даже в первые годы жизни), поскольку некоторые формы рака могут развиваться очень рано;
• при выявлении феохромоцитомы: особенно если опухоль надпочечников является двусторонней или диагностирована в молодом возрасте.

Генетические изменения выявлены или не выявлены в исследуемых генах.

При определённых обстоятельствах может потребоваться повторное тестирование, что увеличит срок ожидания результата.