Термін виконання рахується в робочих днях.
Загальна характеристика
Сучасна медицина дедалі частіше стикається з випадками спадкових форм онкологічних захворювань, де ключову роль відіграють генетичні мутації, успадковані від батьків. Одним із таких прикладів є множинна ендокринна неоплазія I типу (МЕН1) — рідкісний, але клінічно важливий спадковий синдром, що підвищує ризик розвитку пухлин кількох ендокринних залоз одночасно.
Множинна ендокринна неоплазія I типу, або синдром Вермера, обумовлена мутаціями, що інактивують ген MEN1. Захворювання може проявитися у будь-якому віці — від дитинства до похилого віку (4–81 рік), однак найчастіше перші ознаки спостерігаються у 20–40 років.
Мутації виявляються у 80–90% пацієнтів із цим синдромом і призводять до розвитку гіперплазії або аденом паращитоподібних залоз, нейроендокринних пухлин підшлункової залози та пухлин гіпофіза.
У близько 40% випадків уражаються всі три типи залоз, що визначає тяжчий перебіг захворювання.
У людей із виявленою мутацією гена MEN1 і наявністю однієї з трьох характерних пухлин зберігається ризик появи інших новоутворень протягом життя.
Генетичне дослідження, ОнкоРизик MEN1 методом NGS, дозволяє отримати раннє виявлення генетичних змін, відповідальних за МЕН1, дозволяє запобігти ускладненням, своєчасно розпочати спостереження та лікування, а також захистити членів родини, які можуть бути носіями мутації.
Кому рекомендоване дослідження
Важливо: при оформлені замовлення надавати наступну інформацію:
- сімейний анамнез зі сторони батька та матері;
- клінічні дані: діагноз (якщо встановлений).
Що дозволить дізнатися результат дослідження
Генетичні зміни виявлені / не виявлені в генах.
За певних обставин може знадобитися повторне тестування, яке збільшить час на очікування.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
