Термін виконання розраховується в робочих днях.
ОнкоРизик MEN1, NGS — це сучасне генетичне дослідження, яке допомагає визначити, чи є спадкові зміни в гені MEN1, пов’язані з підвищеним ризиком розвитку пухлин паращитоподібних залоз, підшлункової залози та гіпофіза (синдром МЕН1).
Загальна характеристика
Сучасна медицина дедалі частіше стикається з випадками спадкових форм онкологічних захворювань, де ключову роль відіграють генетичні мутації, успадковані від батьків.
Одним із таких прикладів є множинна ендокринна неоплазія I типу (МЕН1) — рідкісний, але клінічно важливий спадковий синдром, що підвищує ризик розвитку пухлин кількох ендокринних залоз одночасно.
Множинна ендокринна неоплазія I типу, або синдром Вермера, обумовлена мутаціями, що інактивують ген MEN1. Захворювання може проявитися у будь-якому віці — від дитинства до похилого віку (4–81 рік), однак найчастіше перші ознаки спостерігаються у 20–40 років.
Мутації виявляються у 80–90% пацієнтів із цим синдромом і призводять до розвитку гіперплазії або аденом паращитоподібних залоз, нейроендокринних пухлин підшлункової залози та пухлин гіпофіза.
У близько 40% випадків уражаються всі три типи залоз, що визначає тяжчий перебіг захворювання.
У людей із виявленою мутацією гена MEN1 і наявністю однієї з трьох характерних пухлин зберігається ризик появи інших новоутворень протягом життя.
Кому рекомендоване дослідження
- якщо у людини виявлено хоча б дві з трьох основних пухлин (аденома паращитоподібної залози, пухлина острівців підшлункової залози або аденома гіпофіза);
- усім родичам першого ступеня спорідненості (батьки, діти, брати/сестри) пацієнта з підтвердженим діагнозом.
Важливо: при оформлені замовлення надати сімейний анамнез з боку батька та матері; клінічні дані: діагноз (якщо встановлений).
Коли потрібно здавати дослідження
Для підтвердження або виключення генетичної причини захворювання при виявленні пухлин паращитоподібних залоз, підшлункової залози або гіпофіза.
Що дозволить дізнатися результат дослідження
Генетичні зміни виявлені або не виявлені в досліджуваних генах.
За певних обставин може знадобитися повторне тестування, яке збільшить час очікування результату.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
