Срок выполнения рассчитывается в рабочих днях.
ОнкоРиск MEN1, NGS — это современное генетическое исследование, которое помогает определить, есть ли у вас наследственные изменения в гене MEN1, связанные с повышенным риском развития опухолей паращитовидных желез, поджелудочной железы и гипофиза (синдром МЕН1).
Общая характеристика
Современная медицина всё чаще сталкивается со случаями наследственных форм онкологических заболеваний, где ключевую роль играют генетические мутации, унаследованные от родителей.
Одним из таких примеров является множественная эндокринная неоплазия I типа (МЕН1) — редкий, но клинически значимый наследственный синдром, повышающий риск развития опухолей нескольких эндокринных желез одновременно.
Множественная эндокринная неоплазия I типа, или синдром Вермера, обусловлена мутациями, инактивирующими ген MEN1. Заболевание может проявиться в любом возрасте — от детства до пожилого возраста (4–81 год), однако чаще всего первые признаки наблюдаются в 20–40 лет.
Мутации выявляются у 80–90% пациентов с данным синдромом и приводят к развитию гиперплазии или аденом паращитовидных желез, нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы и опухолей гипофиза.
Примерно в 40% случаев поражаются все три типа желез, что определяет более тяжёлое течение заболевания.
У людей с выявленной мутацией гена MEN1 и наличием одной из трёх характерных опухолей сохраняется риск появления других новообразований в течение жизни.
Кому рекомендуется исследование
- если у человека выявлено хотя бы две из трёх основных опухолей (аденома паращитовидной железы, опухоль островков поджелудочной железы или аденома гипофиза);
- всем родственникам первой степени родства (родители, дети, братья/сёстры) пациента с подтверждённым диагнозом.
Важно: при оформлении заказа предоставить семейный анамнез со стороны отца и матери; клинические данные: диагноз (если установлен).
Когда нужно сдавать исследование
Для подтверждения или исключения генетической причины заболевания при выявлении опухолей паращитовидных желез, поджелудочной железы или гипофиза.
Что позволит узнать результат исследования
Генетические изменения выявлены или не выявлены в исследуемых генах.
При определённых обстоятельствах может потребоваться повторное тестирование, что увеличит срок ожидания результата.
Тип биоматериала и способы взятия:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозная кровь |
Правила подготовки
венозная кровь
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
