Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Множинна ендокринна неоплазія 1-го типу (МЕН 1), також відома як синдром Вермера, — це спадковий онкологічний синдром, зумовлений інактивуючими мутаціями в гені-супресорі пухлинного росту MEN1. Патогенні варіанти в цьому гені виявляються у 80–90% пацієнтів із відповідною клінічною картиною.
Захворювання характеризується виникненням новоутворень у декількох ендокринних залозах одночасно або послідовно. Маніфестація хвороби можлива у широкому віковому діапазоні (від 4 до 81 року), проте пік захворюваності припадає на активний вік — 20–40 років.
Синдром проявляється гіперплазією або аденомами залоз. У 40% випадків спостерігається класична тріада ураження:
1. Паращитоподібні залози: найчастіший прояв (гіперпаратиреоз).
2. Підшлункова залоза: нейроендокринні пухлини (гастриноми, інсуліноми тощо).
3. Гіпофіз: аденоми гіпофіза (пролактиноми та інші)
Важливо враховувати, що за наявності мутації та виявленні пухлини хоча б в одній із цих залоз, пацієнт має високий ризик подальшого розвитку новоутворень у двох інших.
Показання для призначення
Дослідження рекомендоване у наступних клінічних ситуаціях:
- диференційна діагностика та верифікація синдрому МЕН 1 у пацієнтів із клінічними ознаками пухлинного ураження ендокринної системи;
- виявлення специфічних новоутворень одночасно у двох або більше залозах-мішенях, зокрема в паращитоподібних залозах, підшлунковій залозі чи гіпофізі;
- обтяжений сімейний анамнез за наявності підтвердженого випадку синдрому Вермера у родичів першого ступеня спорідненості;
- генетичний скринінг членів сім'ї виявленого носія патогенної мутації з метою ранньої діагностики та профілактики розвитку захворювання.
Маркер
Панель включає дослідження гену MEN1.
Клінічна значущість
Виявлення мутації в гені MEN1 має вирішальне значення для:
- верифікації діагнозу та підтвердження спадкової природи захворювання для відмежування синдрому Вермера від спорадичних випадків пухлин ендокринної системи;
- прогностичного моделювання ризику виникнення нових новоутворень у залозах-мішенях, які ще не залучені в патологічний процес на момент обстеження;
- формування стратегії активного моніторингу та розробки плану регулярних обстежень за допомогою МРТ, КТ і гормональних тестів для виявлення пухлин на ранніх курабельних стадіях;
- впровадження принципів превентивної медицини через каскадне тестування родичів для ідентифікації носіїв мутації до появи клінічних симптомів.
Склад показників:
ОнкоРизик MEN1 - Діагностика множинної нейроендокринної неоплазії тип 1, NGS
Правила підготовки
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ ЕДТА NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
