Загальна характеристика
Множинна ендокринна неоплазія 1 типу або синдром Вермера обумовлена мутаціями, що інактивують ген MEN1. Наявність мутацій у цьому гені виявляється у 80-90% пацієнтів із МЕН 1-го типу.
Характеризується синдром гіперплазією або аденомами паращитоподібних залоз та нейроендокринними пухлинами підшлункової залози та/або пухлинами гіпофіза.
Приблизно в 40% випадків при синдромі Вермера уражаються всі три види залоз:
– Паращитоподібні залози
– Підшлункова залоза
– Гіпофіз
У хворих з мутацією гена та однією з 3-х характерних для синдрому Вермера пухлин існує ризик подальшого розвитку будь-якої з двох інших.
Вік початку захворювання коливається від 4 до 81 року, з найбільшою частотою в 20-40 – річному віці.
Дослідження проводиться для диференціації діагнозу при підозрі на МЕН 1. Членам сім’ї виявленого носія мутації також пропонується пройти генетичне обстеження для раннього виявлення захворювання.
При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.
*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS) | ||||
| слина |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ ЕДТА NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS)
Біоматеріал для дослідження: букальний зішкріб для NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix BuccalFix. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
слина
Біоматеріал для дослідження: Слина . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix Genefix saliva. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
