ОнкоРизик BRCA Plus, NGS

ОнкоРизик BRCA Plus – це розширене молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення спадкової схильності до онкологічних захворювань, насамперед раку грудної залози, яєчників, передміхурової та підшлункової залоз.

Панель виконується методом секвенування нового покоління (NGS) і дозволяє одночасно аналізувати низку генів, асоційованих із синдромом спадкових злоякісних новоутворень. Окрім ключових генів BRCA1 і BRCA2, дослідження охоплює інші клінічно значущі гени, зокрема PALB2, TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 та інші.

• здоровим жінкам, незалежно від наявності сімейної історії онкологічних захворювань, оскільки мутації можуть виникати спонтанно;
• людям, у близьких родичів яких діагностовано два або більше первинних онкологічних захворювань, асоційованих із мутаціями генів BRCA;
• жінкам із злоякісним новоутворенням грудної залози, діагностованим до 45 років, або до 55 років за наявності обтяженого сімейного анамнезу;
• жінкам із онкологічними захворюваннями грудної залози, а також при поєднанні новоутворень грудної залози та яєчників;
• чоловікам із злоякісним новоутворенням грудної залози;
• жінкам із діагностованим онкологічним захворюванням яєчників.

Важливо: при оформлені замовлення надати сімейний анамнез зі сторони батьків і клінічні дані (діагноз, якщо встановлений).

• для оцінки спадкового ризику та своєчасного впровадження профілактичних або скринінгових заходів;
• на етапі профілактичного обстеження, за відсутності клінічних проявів захворювання, для оцінки індивідуального спадкового ризику;
• після встановлення онкологічного діагнозу для уточнення генетичної природи захворювання та стратифікації ризиків;
• перед плануванням лікування, зокрема для вибору оптимальної терапевтичної тактики;
• за наявності обтяженого сімейного анамнезу, навіть у разі відсутності власних онкологічних захворювань;
• для обстеження родичів пацієнтів із виявленими патогенними мутаціями з метою раннього виявлення ризиків і профілактики.

Виявлені/не виявлені в генах генетичні зміни.

За певних обставин може знадобитися повторне тестування, яке збільшить час  на очікування.