ОнкоРизик BRCA Plus, NGS

Сучасне генетичне дослідження ОнкоРизик BRCA Plus методом NGS є розширеною панеллю, яка допомагає оцінити індивідуальний ризик розвитку онкологічних захворювань грудної залози, яєчників та інших органів.

Дослідження може бути корисним як для здорових жінок із сімейною історією таких захворювань або без неї — за власним бажанням, так і для пацієнтів із діагностованими онкологічними захворюваннями грудної залози або яєчників. Спадкові зміни можуть передаватися від батька чи матері навіть тоді, коли у них самих захворювання не проявлялося. Також людина може бути носієм нових, раніше відсутніх у батьків мутацій.

Панель ОнкоРизик BRCA Plus методом NGS визначає наявність мутацій не тільки в ключових генах BRCA1 та BRCA2, а й у рідше зустрічаються генах, які можуть спричиняти розвиток синдрому спадкових злоякісних новоутворень молочної залози та яєчників, таких як PALB2, TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 та деяких інших. Виявлення мутацій у цих генах може стати підставою для розгляду ризик знижуючої мастектомії або для підвищеної уваги до спостереження та моніторингу.

Наприклад, спадкові мутації гена PALB2 пов’язані з 30–60% ризику розвитку онкологічних процесів грудної залози та суттєво підвищують ризик виникнення злоякісних новоутворень яєчників і підшлункової залози. Мутації гена CHEK2 асоційовані з підвищенням на 30% ризику розвитку пухлин грудної залози та злоякісних процесів у товстій і прямій кишці.

Для пацієнтів з онкологічним діагнозом інформація про наявність генетичних мутацій може впливати на вибір виду та обсягу лікування та допомагає визначити оптимальний клінічний протокол терапії. Наприклад, при наявності мутацій у певних генах може бути рекомендована таргетна терапія новітніми ефективними препаратами з групи PARP-інгібіторів. Ця інформація також важлива для кровних родичів пацієнта, які могли успадкувати патогенну мутацію.

Згідно з міжнародними рекомендаціями NCCN та ESMO, кожному носію мутації рекомендують особливий протокол діагностичних обстежень органів-мішеней, а при певних мутаціях — профілактичні операції, що мінімізують ризик виникнення захворювання.

Важливо: при оформлені замовлення надавати наступну інформацію:

• сімейний анамнез зі сторони батька та матері;
• клінічні дані: діагноз (якщо встановлений).

• Особам, які бажають оцінити спадковий ризик та своєчасно впровадити профілактичні або скринінгові заходи.
• Здоровим жінкам, незалежно від наявності сімейної історії онкологічних захворювань, оскільки мутації можуть виникати спонтанно.
• Особам, у близьких родичів яких діагностовано два або більше первинних онкологічних захворювання, асоційованих із мутаціями генів BRCA.
• Пацієнткам із злоякісним новоутворенням грудної залози, діагностованим у віці до 45 років, або до 55 років за наявності обтяженого сімейного анамнезу.
• Жінкам із онкологічними захворюваннями грудної залози, а також при поєднанні новоутворень грудної залози та яєчників.
• Чоловікам із злоякісним новоутворенням грудної залози.
• Жінкам із діагностованим онкологічним захворюванням яєчників.

• На етапі профілактичного обстеження, за відсутності клінічних проявів захворювання, з метою оцінки індивідуального спадкового ризику.
• Після встановлення онкологічного діагнозу для уточнення генетичної природи захворювання та стратифікації ризиків.
• Перед плануванням лікування, зокрема для вибору оптимальної терапевтичної тактики.
• За наявності обтяженого сімейного анамнезу, навіть у разі відсутності власних онкологічних захворювань.
• Для обстеження родичів пацієнтів із виявленими патогенними мутаціями з метою раннього виявлення ризиків і профілактики.

Генетичні зміни виявлені / не виявлені в генах. 

За певних обставин може знадобитися повторне тестування,  яке  збільшить час  на очікування.