Термін виконання рахується в робочих днях
Розширена генетична панель для оцінки спадкового ризику раку грудної залози, яєчників та інших органів і вибору персоналізованої профілактики й лікування
Загальна характеристика
ОнкоРизик BRCA Plus – це розширене молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення спадкової схильності до онкологічних захворювань, насамперед раку грудної залози, яєчників, передміхурової та підшлункової залоз.
Панель виконується методом секвенування нового покоління (NGS) і дозволяє одночасно аналізувати низку генів, асоційованих із синдромом спадкових злоякісних новоутворень. Окрім ключових генів BRCA1 і BRCA2, дослідження охоплює інші клінічно значущі гени, зокрема PALB2, TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 та інші.
Кому рекомендоване дослідження
- здоровим жінкам, незалежно від наявності сімейної історії онкологічних захворювань, оскільки мутації можуть виникати спонтанно;
- людям, у близьких родичів яких діагностовано два або більше первинних онкологічних захворювань, асоційованих із мутаціями генів BRCA;
- жінкам із злоякісним новоутворенням грудної залози, діагностованим до 45 років, або до 55 років за наявності обтяженого сімейного анамнезу;
- жінкам із онкологічними захворюваннями грудної залози, а також при поєднанні новоутворень грудної залози та яєчників;
- чоловікам із злоякісним новоутворенням грудної залози;
- жінкам із діагностованим онкологічним захворюванням яєчників.
Важливо: при оформлені замовлення надати сімейний анамнез зі сторони батьків і клінічні дані (діагноз, якщо встановлений).
Коли потрібно здавати дослідження
- для оцінки спадкового ризику та своєчасного впровадження профілактичних або скринінгових заходів;
- на етапі профілактичного обстеження, за відсутності клінічних проявів захворювання, для оцінки індивідуального спадкового ризику;
- після встановлення онкологічного діагнозу для уточнення генетичної природи захворювання та стратифікації ризиків;
- перед плануванням лікування, зокрема для вибору оптимальної терапевтичної тактики;
- за наявності обтяженого сімейного анамнезу, навіть у разі відсутності власних онкологічних захворювань;
- для обстеження родичів пацієнтів із виявленими патогенними мутаціями з метою раннього виявлення ризиків і профілактики.
Що дозволить дізнатися результат дослідження
Виявлені/не виявлені в генах генетичні зміни
За певних обставин може знадобитися повторне тестування, яке збільшить час на очікування.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
