Срок исполнения исчисляется в рабочих днях
Расширенная генетическая панель для оценки наследственного риска рака грудной железы, яичников и других органов и выбора персонализированной профилактики и лечения
Общая характеристика
ОнкоРизик BRCA Plus – это расширенное молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям, прежде всего раку грудной железы, яичников, предстательной и поджелудочной желез.
Панель выполняется методом секвенирования нового поколения (NGS) и позволяет одновременно анализировать целый ряд генов, ассоциированных с синдромом наследственных злокачественных новообразований. Кроме ключевых генов BRCA1 и BRCA2, исследование охватывает другие клинически значимые гены, включая PALB2, TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 и другие.
Кому рекомендуется исследование
- здоровым женщинам, независимо от семейной истории онкологических заболеваний, поскольку мутации могут возникать спонтанно;
- людям, у близких родственников которых диагностировано два или более первичных онкологических заболеваний, ассоциированных с мутациями генов BRCA;
- женщинам со злокачественным новообразованием грудной железы, диагностированным до 45 лет или до 55 лет при наличии отягощенного семейного анамнеза;
- женщинам с онкологическими заболеваниями грудной железы, а также при сочетании новообразований грудной железы и яичников;
- мужчинам со злокачественным новообразованием грудной железы;
- женщинам с диагностированным онкологическим заболеванием яичников.
Важно: при оформлении заказа предоставить семейный анамнез со стороны родителей и клинические данные (диагноз если установлен).
Когда нужно сдавать исследование
- для оценки наследственного риска и своевременного внедрения профилактических или скрининговых мер;
- на этапе профилактического обследования, при отсутствии клинических проявлений заболевания, для оценки индивидуального наследственного риска;
- после установления онкологического диагноза для уточнения генетической природы заболевания и стратификации рисков;
- перед планированием лечения, в частности, для выбора оптимальной терапевтической тактики;
- при наличии отягощенного семейного анамнеза, даже в случае отсутствия собственных онкологических заболеваний;
- для обследования родственников пациентов с выявленными патогенными мутациями для раннего выявления рисков и профилактики.
Что позволит узнать результат исследования
Обнаруженные/не обнаруженные в генах генетические изменения
При определенных обстоятельствах может потребоваться повторное тестирование, которое увеличит время ожидания.
Тип биоматериала и способы взятия:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозная кровь |
Правила подготовки
венозная кровь
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
