Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
ОнкоРизик BRCA Plus — розширена генетична панель спадкової схильності до злоякісних новоутворень грудної, підшлункової, передміхурової залози та яєчників, що включає дослідження 14 генів, асоційованих зі спадковими онкологічними синдромами.
Дослідження може бути показане як пацієнтам із діагностованими злоякісними новоутвореннями так і клінічно здоровим особам із сімейною історією онкологічних захворювань або без неї — за бажанням пацієнта, оскільки людина може бути носієм мутацій de novo, відсутніх у батьків.
Показання для призначення
Скринінг генів є необхідним у таких випадках:
- злоякісне новоутворення грудної залози, діагностоване у пацієнтки віком до 45 років або до 55 років при обтяженому сімейному анамнезі;
- двобічне злоякісне ураження грудних залоз;
- поєднання злоякісних новоутворень грудної залози та яєчників;
- злоякісне новоутворення грудної залози у чоловіків;
- злоякісне новоутворення підшлункової, передміхурової залози та яєчників;
- два або більше первинних злоякісних новоутворень, пов’язаних зі спадковими мутаціями в генах BRCA у близьких родичів та ін.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.
Клінічна значущість
Найчастішим для спадкового онкологічного синдрому є схильність до злоякісних новоутворень грудної залози та яєчників, зумовлена мутаціями в генах BRCA1 та BRCA2, які підвищують ризик розвитку декількох типів пухлин, включно з підшлунковою та передміхуровою залозою.
Ризик розвитку пухлин у носіїв мутацій: BRCA1 — близько 44% та BRCA2 — близько 17%. Рідше спадкову схильність спричинюють мутації в TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 та інших генах:
- PALB2 — ризик грудної залози 30–60%, підвищує ймовірність ураження яєчників, підшлункової залози;
- CHEK2 — підвищує ризик грудної залози та колоректального раку приблизно на 30%;
- TP53 (синдром Лі–Фраумені) — множинні пухлини різних органів, ранній дебют, до 50 років розвиток пухлин у 93% носіїв; 20% — мутації de novo;
- PTEN (синдром Коудена) — ризик доброякісних пухлин до 65%, злоякісних 25–50%, ураження слизових оболонок, поліпи кишківника, щитоподібна залоза, ендометрій, нирки;
- STK11 (синдром Пейтца–Егерса) — ризик грудної залози до 50%, яєчників до 20%;
- CDH1 — дифузний рак шлунка 50–80%, частковий рак грудної залози 40%, сукупний ризик синхронного/метахронного ураження грудної залози та шлунка майже 80%, підвищений ризик колоректального раку.
Для пацієнтів із онкологічним діагнозом наявність генетичних мутацій впливає на вибір лікування та визначення оптимальної тактики терапії.
У разі виявлення мутацій у BRCA1/2 та PALB2 може бути рекомендована таргетна терапія PARP-інгібіторами.
Результати тестування важливі для кровних родичів пацієнта, які можуть бути носіями мутацій, та є підставою для формування індивідуальних програм спостереження, скринінгу і профілактичних заходів, згідно з міжнародними рекомендаціями NCCN та ESMO.
Склад показників:
ОнкоРизик BRCA Plus - Панель спадкового Раку Молочної Залози та Раку Яєчників, NGS
Правила підготовки
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА NGS . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
