Термін виконання розраховується в робочих днях.
ОнкоРизик Lynch, NGS — панель виявляє спадкові мутації синдрому Лінча, допомагає оцінити ризик пухлин, розробити персональний план спостереження та профілактики для пацієнта й родини.
Загальна характеристика
Генетика відіграє ключову роль у сучасній медицині, адже саме вона визначає схильність людини до різних захворювань та дозволяє прогнозувати ризики ще до появи перших симптомів. Особливо важливим є розуміння спадкових форм онкології: приблизно 10% усіх випадків злоякісних новоутворень зумовлені наявністю спадкових мутацій у генах.
Спадковий генетичний синдром Лінча підвищує ризик розвитку пухлин у різних органах. Мутації в генах, що відповідають за репарацію неспарених основ ДНК, призводять до накопичення помилок у клітинах, що може сприяти появі новоутворень.
Сучасна панель ОнкоРизик Lynch методом NGS створена відповідно до сучасних міжнародних стандартів і охоплює ключові гени, мутації в яких призводять до генетичних змін та впливають на розвиток злоякісних процесів в організмі.
Раннє виявлення синдрому Лінча дозволяє розробити персоналізований план спостереження та профілактики для пацієнта й членів родини, що значно знижує ризики ураження органів.
Кому рекомендоване дослідження
- пацієнтам із колоректальним захворюванням у молодому віці (до 50 років);
- хворим із сімейним анамнезом множинних випадків колоректальних захворювань або асоційованих пухлин (ендометрій, яєчники, шлунок, сечовидільна система);
- особам, у сім’ях яких колоректальні захворювання або пухлини, асоційовані із синдромом Лінча, виявляються у двох і більше поколіннях або якщо три і більше родичі мають відповідні онкологічні захворювання (Амстердамські критерії);
- родичам осіб із підтвердженим синдромом Лінча.
Важливо: при оформлені замовлення надати сімейний анамнез з боку батька та матері; клінічні дані: діагноз (якщо встановлений).
Коли потрібно здавати дослідження
- при первинному встановленні колоректального захворювання, а також у разі виявлення мікросателітної нестабільності (MSI) у пухлинній тканині;
- за наявності підозри на синдром Лінча на підставі клінічних або сімейних даних;
- під час планування тактики лікування з метою персоналізації терапії;
- для формування індивідуального плану профілактичного спостереження та скринінгу.
Що дозволить дізнатися результат дослідження
Генетичні зміни виявлені або не виявлені в досліджуваних генах.
За певних обставин може знадобитися повторне тестування, яке збільшить час очікування результату.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
