Срок выполнения рассчитывается в рабочих днях.
ОнкоРиск Lynch, NGS — панель выявляет наследственные мутации синдрома Линча, помогает оценить риск опухолей, разработать персональный план наблюдения и профилактики для пациента и семьи.
Общая характеристика
Генетика играет ключевую роль в современной медицине, поскольку именно она определяет предрасположенность человека к различным заболеваниям и позволяет прогнозировать риски ещё до появления первых симптомов. Особенно важным является понимание наследственных форм онкологии: примерно 10% всех случаев злокачественных новообразований обусловлены наличием наследственных мутаций в генах.
Наследственный генетический синдром Линча повышает риск развития опухолей в различных органах. Мутации в генах, отвечающих за репарацию неспаренных оснований ДНК, приводят к накоплению ошибок в клетках, что может способствовать появлению новообразований.
Современная панель ОнкоРиск Lynch методом NGS создана в соответствии с современными международными стандартами и охватывает ключевые гены, мутации в которых приводят к генетическим изменениям и влияют на развитие злокачественных процессов в организме.
Раннее выявление синдрома Линча позволяет разработать персонализированный план наблюдения и профилактики для пациента и членов семьи, что значительно снижает риски поражения органов.
Кому рекомендуется исследование
- пациентам с колоректальным заболеванием в молодом возрасте (до 50 лет);
- больным с семейным анамнезом множественных случаев колоректальных заболеваний или ассоциированных опухолей (эндометрий, яичники, желудок, мочевыделительная система);
- лицам, в семьях которых колоректальные заболевания или опухоли, ассоциированные с синдромом Линча, выявляются в двух и более поколениях либо если три и более родственника имеют соответствующие онкологические заболевания (Амстердамские критерии);
- родственникам лиц с подтверждённым синдромом Линча.
Важно: при оформлении заказа предоставить семейный анамнез со стороны отца и матери; клинические данные: диагноз (если установлен).
Когда нужно сдавать исследование
- при первичном установлении колоректального злокачественного процесса, а так же в случае выявления микросателлитной нестабильности (MSI) в опухолевой ткани;
- при наличии подозрения на синдром Линча на основании клинических или семейных данных;
- во время планирования тактики лечения с целью персонализации терапии;
- для формирования индивидуального плана профилактического наблюдения и скрининга.
Что позволит узнать результат исследования
Генетические изменения выявлены или не выявлены в исследуемых генах.
При определённых обстоятельствах может потребоваться повторное тестирование, что увеличит срок ожидания результата.
Тип биоматериала и способы взятия:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозная кровь |
Правила подготовки
венозная кровь
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
