Термін виконання рахується в робочих днях.
Загальна характеристика
Генетика відіграє ключову роль у сучасній медицині, адже саме вона визначає схильність людини до різних захворювань та дозволяє прогнозувати ризики ще до появи перших симптомів. Особливо важливим є розуміння спадкових форм онкології: приблизно 10% усіх випадків злоякісних новоутворень зумовлені наявністю спадкових мутацій у генах.
Спадковий генетичний синдром Лінча підвищує ризик розвитку пухлин у різних органах. Мутації в генах, що відповідають за репарацію неспарених основ ДНК, призводять до накопичення помилок у клітинах, що може сприяти появи новоутворень.
Сучасна панель ОнкоРизик Lynch методом NGS, створена за сучасними міжнародними стандартами і охоплює ключові гени мутації в яких призводять до генетичних змін та впливають на розвиток злоякісних процесів в організмі.
Раннє виявлення синдрому Лінча дозволяє розробити персоналізований план спостереження та профілактики для пацієнта й членів родини, що значно знижує ризики ураження органів.
Кому рекомендоване дослідження
Важливо: при оформлені замовлення надавати наступну інформацію:
- сімейний анамнез зі сторони батька та матері;
- клінічні дані: діагноз (якщо встановлений.
- Пацієнтам із колоректальним захворюванням у молодому віці (до 50 років).
- Хворим із сімейним анамнезом множинних випадків колоректальних захворювань або асоційованих пухлин (ендометрій, яєчники, шлунок, сечовидільна система).
- Особам, у сім’ях яких колоректальні захворювання або пухлини, асоційовані із синдромом Лінча, виявляються у двох і більше поколіннях, або якщо три і більше родича мають відповідні онкологічні захворювання (Амстердамські критерії).
- Родичам осіб із підтвердженим синдромом Лінча.
Коли потрібно здавати дослідження
- При первинному встановленні колоректального захворювання.
- У разі виявлення мікросателітної нестабільності (MSI) у пухлинній тканині.
- За наявності підозри на синдром Лінча на підставі клінічних або сімейних даних.
- Під час планування тактики лікування з метою персоналізації терапії.
- Для формування індивідуального плану профілактичного спостереження та скринінгу.
Що дозволить дізнатися результат дослідження
Генетичні зміни виявлені / не виявлені в генах.
За певних обставин може знадобитися повторне тестування, яке збільшить час на очікування.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження


