Загальна характеристика
OncoRisk Lynch – Діагностика синдрому Лінча – панель, що включає 5 генів. Синдром Лінча або спадковий неполіпозний колоректальний рак (КРР) – це захворювання, викликане спадковими мутаціями в генах системи репарації ДНК: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.Синдром Лінча підвищує ймовірність розвитку колоректального, ендометріального й інших видів раку. Синдром Лінча становить до 5% всіх випадків КРР, при цьому ризик його розвитку становить до 80% протягом життя, і пухлина розвивається в більш молодому віці.
Підозру на синдром Лінча викликає більш ранній вік постановки діагнозу і сімейний анамнез пацієнта.
Затверджені Амстердамські критерії діагностики синдрому Лінча:
– три або більше родича з КРР або раком, асоційованим з синдромом Лінча
– КРР відзначається принаймні в двох поколіннях;
– хоча б в одному випадку КРР розвинувся у віці <50 років.
Пацієнтам з КРР проводиться аналіз пухлинних тканин на мікросателітну нестабільність (MSI). Якщо аналіз на MSI позитивний — показане генетичне тестування на наявність мутацій, специфічних для синдрому Лінча. MSI виявляють приблизно в 15% від всіх раків товстого кишківника. Якщо КРР або інші пухлини пов’язані з синдромом Лінча, то в 90% випадків буде виявлена мікросателітна нестабільність.
Хоча MSI можна вважати скринінговим дослідженням для виявлення пацієнтів, що мають бути перевірені на синдром Лінча, негативний результат (тобто мікросателітно-стабільна пухлина) не є гарантією його відсутності.
Для пацієнта виявлення синдрому Лінча означатиме, що:
– пухлина не схильна до утворення метастазів і пацієнтам з II стадією захворювання не обов’язково проводити адьювантну хіміотерапію;
– може бути показана імунотерапія інгібіторами PD-L1;
– стандартний обсяг операції не може вважатися достатнім
– показаний рутинний скринінг раку органів-мішеней починаючи з 20-25 років.
Адекватний скринінг колоректального раку у пацієнтів з синдромом Лінча (колоноскопія кожні 6-12 місяців з видаленням поліпів) дозволяє ефективно профілактувати КРР та виявляти його на ранніх стадіях
Пацієнтам з підтвердженим синдромом Лінча необхідно також проходити скринінг на предмет виникнення пухлин іншої локалізації, особливо раку ендометрію (ризик розвитку до 70-річного віку становить 39%) і яєчників (9%).
Також буде підвищений ризик розвитку раку шлунка, сечовивідних шляхів, підшлункової залози, жовчних шляхів й міхура, тонкої кишки та мозку.
Родичам пацієнтів з синдромом Лінча також показане генетичне тестування.
При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.
*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS) | ||||
| слина |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА NGS . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS)
Біоматеріал для дослідження: Букальний зішкреб NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix BuccalFix. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
слина
Біоматеріал для дослідження: Слина. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix Genefix saliva. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
