ОнкоРизик Colorectal, NGS

Спадкові зміни у генах можуть суттєво підвищувати ризик розвитку онкологічних захворювань. Такі мутації передаються від батьків дітям, навіть якщо у родині не було очевидних проявів хвороби. Науково доведено, що близько 10% усіх випадків онкопатологій мають саме спадкову природу.

Пухлини колоректального відділу (КРР) — одні з найпоширеніших онкологічних захворювань, і близько 10% випадків мають спадкове походження. Найвідоміші спадкові синдроми — синдром Лінча та сімейний аденоматозний поліпоз.

Синдром Лінча зустрічається приблизно у 5% пацієнтів. Він пов’язаний із мутаціями генів репарації ДНК і характеризується раннім початком (до 50 років) та підвищеним ризиком новоутворень не лише товстої кишки, а й нирок, шлунка, ендометрія та яєчників.

Сімейний аденоматозний поліпоз проявляється формуванням сотень поліпів у кишківнику в молодому віці, що може призводити до розвитку злоякісних новоутворень до 40 років. Також можливе підвищення ризику новоутворень печінки, шлунка та тонкої кишки.

Окрім основних синдромів, панель ОнкоРизик Colorectal охоплює рідкісні спадкові зміни у генах MUTYH, STK11, SMAD4, BMPR1A, PTEN, POLE, POLD1, GREM1, що також підвищують ризик новоутворень кишківника.

Сучасна генетична панель ОнкоРизик Colorectal методом NGS включає ключові гени, пов’язані з ризиком розвитку пухлин товстої та прямої кишки. Вона допомагає вчасно виявити спадкові мутації, оцінити індивідуальні ризики та сформувати оптимальну стратегію профілактики й спостереження.

Важливо: при оформлені замовлення надавати наступну інформацію:

• сімейний анамнез зі сторони батька та матері;
• клінічні дані: діагноз (якщо встановлений).

• Пацієнтам із клінічною підозрою на спадкову схильність до колоректального раку (КРР), зокрема за наявності таких ознак:

• встановлення діагнозу у молодому віці (<50 років);
• множинні синхронні або метахронні пухлини;
• обтяжений сімейний анамнез (колоректальні новоутворення, пухлини ендометрія, шлунка, яєчників, нирок у близьких родичів).

• Хворим із множинними аденоматозними або гамартомними поліпами товстої кишки — для визначення оптимальної тактики ведення, від раннього скринінгу та регулярного ендоскопічного контролю до розгляду профілактичних хірургічних втручань.
• Родичам першої та другої лінії спорідненості пацієнтів із підтвердженою спадковою патогенною мутацією — з метою оцінки індивідуального ризику та отримання персоналізованих рекомендацій щодо спостереження і профілактики.
• Пацієнтам із підозрою на спадкові онкологічні синдроми, зокрема синдром Лінча, сімейний аденоматозний поліпоз, MUTYH-асоційований поліпоз, синдром Пейтца–Єгерса.

• При ранній маніфестації захворювання у віці до 50 років.
• За наявності множинних пухлин або поліпів товстої кишки, особливо при синхронному або метахронному перебігу.
• При обтяженому сімейному анамнезі, навіть за відсутності клінічних проявів у пацієнта.
• Після встановлення діагнозу з метою підтвердження або виключення спадкового синдрому та визначення подальшої тактики ведення.
• Під час обстеження родичів пацієнтів із виявленими спадковими мутаціями для раннього виявлення ризиків і профілактики.

Генетичні зміни виявлені / не виявлені в генах.

За певних обставин може знадобитися повторне тестування,  яке  збільшить час  на очікування.