ОнкоРизик Colorectal, NGS

ОнкоРизик Colorectal, NGS – сучасне генетичне дослідження, яке допомагає визначитися зі спадковим ризиком розвитку пухлин кишківника. Деякі зміни у генах можуть передаватися від батьків дітям навіть якщо у родині ніхто раніше не хворів. Науково доведено, що близько 10% усіх випадків колоректального раку пов’язані саме зі спадковістю.

Найвідоміші спадкові синдроми – це синдром Лінча і сімейний аденоматозний поліпоз. Синдром Лінча зустрічається приблизно у 5% пацієнтів і підвищує ризик появи пухлин не тільки кишківника, а й нирок, шлунку, ендометрію та яєчників. Він часто проявляється рано – до 50 років. Сімейний аденоматозний поліпоз призводить до появи сотень поліпів у кишківнику ще в молодому віці, що без лікування може перерости в рак до 40 років. Також цей синдром підвищує ризик пухлин у печінці, шлунку та тонкому кишечнику.

Панель ОнкоРизик Colorectal також перевіряє рідкісні генетичні зміни, які можуть підвищувати ризик новоутворень кишківника. Результати дослідження допомагають своєчасно виявити ризик, скласти персональний план спостереження та профілактики, а також дбати про здоров’я всієї родини. Так ви отримуєте спокій і можливість діяти завчасно, щоб знизити ризик хвороби.

• людям з клінічною підозрою на спадкову схильність до колоректального раку (КРР), зокрема за наявності встановлення діагнозу до 50 років, множинних синхронних або метахронних пухлин, обтяженого сімейного анамнезу (колоректальні новоутворення, пухлини ендометрія, шлунку, яєчників, нирок у близьких родичів);
• людям із множинними аденоматозними або гамартомними поліпами товстої кишки – для визначення оптимальної тактики ведення, від раннього скринінгу та регулярного ендоскопічного контролю до розгляду профілактичних операцій;
• родичам першої і другої ліній спорідненості пацієнтів із підтвердженою спадковою патогенною мутацією – з метою оцінки індивідуального ризику та отримання персоналізованих рекомендацій щодо спостереження і профілактики;
• людям з підозрою на спадкові онкологічні синдроми, зокрема синдром Лінча, сімейний аденоматозний поліпоз, MUTYH-асоційований поліпоз, синдром Пейтца-Єгерса.

Важливо: при оформлені замовлення надати сімейний анамнез зі сторони батьків і клінічні дані (діагноз, якщо встановлений).

• при ранній маніфестації захворювання у віці до 50 років;
• при множинних пухлинах або поліпах товстої кишки, особливо при синхронному або метахронному перебігу;
• при обтяженому сімейному анамнезі, навіть без клінічних проявів у людини;
• після встановлення діагнозу для підтвердження або виключення спадкового синдрому і визначення подальшої тактики ведення;
• під час обстеження родичів пацієнтів з виявленими спадковими мутаціями для раннього виявлення ризиків і профілактики.

Виявлені/не виявлені в генах генетичні зміни

За певних обставин може знадобитися повторне тестування,  яке  збільшить час  на очікування.