ОнкоРиск Colorectal, NGS

ОнкоРизик Colorectal, NGS – современное генетическое исследование, помогающее определиться с наследственным риском развития опухолей кишечника. Некоторые изменения в генах могут передаваться от родителей детям, даже если в семье никто раньше не болел. Научно доказано, что около 10% всех случаев колоректального рака связаны именно с наследственностью.

Самые наследственные синдромы – это синдром Линча и семейный аденоматозный полипоз. Синдром Линча встречается примерно у 5% пациентов и повышает риск появления опухолей не только кишечника, но и почек, желудка, эндометрия и яичников. Он часто проявляется рано – до 50 лет. Семейный аденоматозный полипоз приводит к появлению сотен полипов в кишечнике еще в молодом возрасте, что без лечения может перерасти в рак до 40 лет. Также этот синдром повышает риск опухолей в печени, желудке и тонком кишечнике.

Панель ОнкоРизик Colorectal также проверяет редкие генетические изменения, которые могут повышать риск новообразований кишечника. Результаты исследования помогают своевременно выявить риск, составить персональный план наблюдения и профилактики, а также заботиться о здоровье всей семьи. Так вы получаете покой и возможность действовать раньше времени, чтобы снизить риск болезни.

• людям с клиническим подозрением на наследственную предрасположенность к колоректальному раку (КРР), в частности при установленном диагнозе до 50 лет, множественных синхронных или метахронных опухолей, отягощенном семейном анамнезе (колоректальные новообразования, опухоли эндометрия, желудочков, яичников);
• людям с множественными аденоматозными или гамартомными полипами толстой кишки – для определения оптимальной тактики ведения, от раннего скрининга и регулярного эндоскопического контроля до рассмотрения профилактических операций;
• родственникам первой и второй линий родства пациентов с подтвержденной наследственной патогенной мутацией – для оценки индивидуального риска и получения персонализированных рекомендаций по наблюдению и профилактике;
• людям с подозрением на наследственные онкологические синдромы, в частности синдром Линча, семейный аденоматозный полипоз, MUTYH-ассоциированный полипоз, синдром Пейтца-Егерса.

Важно: при оформлении заказа предоставить семейный анамнез со стороны родителей и клинические данные (диагноз, если установлен).

• при ранней манифестации заболевания в возрасте до 50 лет;
• при множественных опухолях или полипах толстой кишки, особенно при синхронном или метахронном течении;
• при отягощенном семейном анамнезе, даже без клинических проявлений у человека;
• после установления диагноза для подтверждения или исключения наследственного синдрома и определения последующей тактики ведения;
• при обследовании родственников пациентов с выявленными наследственными мутациями для раннего выявления рисков и профилактики.

Обнаруженные/не обнаруженные в генах генетические изменения

При определенных обстоятельствах может потребоваться повторное тестирование, которое увеличит время ожидания.