Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
ОнкоРизик Colorectal — генетична панель для виявлення спадкових мутацій у пацієнтів із клінічною підозрою на схильність до колоректального раку (КРР).
Молодий (до 50 років) вік виникнення захворювання, множинні карциноми та обтяжений сімейний анамнез спонукають запідозрити зв’язок захворювання з генетикою.
Показання для призначення
Дослідження показане при:
- підозрі на спадкову схильність до КРР;
- дебюту захворювання у молодому віці (до 50 років);
- множинних карциномах товстої кишки;
- обтяженому сімейному анамнезі;
- пацієнтам із підвищеним ризиком розвитку поліпів і пухлин у родині;
- пацієнтам із синдромами спадкових поліпозів та інших генетично обумовлених синдромів.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів: APC, AXIN2, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53.
Клінічна значущість
Виявлення спадкових мутацій дозволяє:
- уточнити діагноз і прогноз захворювання для вибору індивідуальної стратегії лікування та тривалого клінічного спостереження;
- визначити об’єктивну потребу в ранньому скринінгу та впровадженні специфічних профілактичних заходів для груп високого ризику;
- запровадити спеціальний моніторинг і протоколи лікування при ювенільному та MUTYH-асоційованому поліпозах через підвищену ймовірність розвитку злоякісних новоутворень;
- оцінити генетичний статус родичів пацієнта для виявлення прихованих носіїв патогенних мутацій та оцінки їхніх індивідуальних ризиків;
- використовувати дані про мутації в генах POLE, POLD1, GREM1 та інших для впровадження персоналізованих програм профілактики спадкового колоректального раку.
Дослідження ОнкоРизик Colorectal - найефективніший спосіб профілактики "сімейного раку". Виявлення мутації у здорових родичів дозволяє впровадити інтенсивний скринінг, згідно з міжнародними рекомендаціями NCCN та ESMO, що дозволяє уникнути фатальних наслідків і перетворити хворобу на стан, який піддається успішному контролю.
Склад показників:
ОнкоРизик Colorectal - Спадкова панель для колоректального раку, NGS
Правила підготовки
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА NGS . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
