Загальна характеристика
З огляду на те, що онкогенез пухлин тісно пов'язують з ,,драйверними мутаціями'' в генах, визначення останніх.впливає не тільки на перебіг захворювання, а й на застосування персоналізованої протипухлинної терапії. Контролюючою життєдіяльність ракових пухлин є мутація NTRK ( нейротрофічна тирозин-рецептор-кіназа), яка являє собою злиття двох нормальних генів NTRK, і є впливовим фактором онкогенезу в різних типах раку( дитяча меланома, дитяча гліома, рак щитоподібної залози у дорослих, НДКРЛ та ін. типах, дослідження яких ще триває).ІГХ дослідження NTRK-мутації, як скринінговий тест слід витребувати для діагностики поширених метастатичних пухлин, але без виявлення інших біомаркерів, так як( випливає з доказової бази), ракові пухлини не мають більше однієї ,,драйверної мутації''. У випадку ІГХ з позитивним результатом , рекомендується підтвердження мутації NTRK методом секвенування наступного покоління NGS( Next Generation Sequencing)та призначення селективних препаратів проти злитих білків кінази рецептора тропоміозину.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| зразок тканини |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений Коментар: доставлений парафіновий блок має знаходитись у контейнері (захищений від вологи та пошкоджень) .
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
