Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
З огляду на те, що онкогенез пухлин тісно пов'язують з ,,драйверними мутаціями'' в генах, визначення останніх.впливає не тільки на перебіг захворювання, а й на застосування персоналізованої протипухлинної терапії. Контролюючою життєдіяльність ракових пухлин є мутація NTRK ( нейротрофічна тирозин-рецептор-кіназа), яка являє собою злиття двох нормальних генів NTRK, і є впливовим фактором онкогенезу в різних типах раку( дитяча меланома, дитяча гліома, рак щитоподібної залози у дорослих, НДКРЛ та ін. типах, дослідження яких ще триває).ІГХ дослідження NTRK-мутації, як скринінговий тест слід витребувати для діагностики поширених метастатичних пухлин, але без виявлення інших біомаркерів, так як( випливає з доказової бази), ракові пухлини не мають більше однієї ,,драйверної мутації''. У випадку ІГХ з позитивним результатом , рекомендується підтвердження мутації NTRK методом секвенування наступного покоління NGS( Next Generation Sequencing)та призначення селективних препаратів проти злитих білків кінази рецептора тропоміозину.
Показання для призначення
1. Дитяча меланома 2. Дитяча гліома 3. Рак щитоподібної залози у дорослих 4. Недрібноклітинний рак легень (НДКРЛ)
Маркер
Наявність мутації NTRK
Клінічна значущість
Визначення мутації NTRK в тканині пухлини, дозволяє обрати диференційований підхід в лікуванні пацієнта з застосуванням селективних препаратів проти злитих білків кінази рецептора тропоміозину
Склад показників:
Імуногістохімічне дослідження
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений Коментар: доставлений парафіновий блок має знаходитись у контейнері (захищений від вологи та пошкоджень) .
Інтерференція:
Імуногістохімічне дослідження 3 категорії складності
Інтерпретація:
Патогістологічний висновок згідно з гістологічною класифікацією пухлин ВООЗ. Кодування за системою ICD (ICD-10 Version: 2019,Міжнародна класифікація хвороб),SNOME CT (Систематизована медична номенклатура- Клінічні терміни)
