Загальна характеристика
Аномально функціонуючі білки репарації в системі ДНК-MMR, своєчасно не виправляють помилок під час реплікації ДНК, і спонукають до накопичення цих помилок. Це призводить до стану генетичної гіперзмінюванності ( по іншому-мікросателітної нестабільності, MSI). MSI цілеспрямовано вражає певні гени-мішені, схиляє їх до мутації та призводить до появи різних фенотипів і патологій. Найбільш досліджена поширеність MSI при колоректальному ракові, який класифікується за типами MSI в пухлинах: пухлини з високою мікросателітною нестабільністю (MSI-H); низькою(MSI-L) та стабільною групою(MSS). Різні типи MSI мають різний прогноз, різну відповідь на препарати адьювантної хіміотерапії. Тестування MSI також використовується для виявлення дефіциту MMR у пухлинах колоректального раку через мутацію зародкової лінії в одному з 4-х генів ДНК- MMR: (MLH1;MSH2;MSH6;PMS2), що призводить до синдрому Лінча( синдрому спадкової схильності до раку).
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| зразок тканини |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений Коментар: доставлений парафіновий блок має знаходитись у контейнері (захищений від вологи та пошкоджень) .
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
