Общая характеристика
Аномально функционирующие белки репарации в системе ДНК-MMR, своевременно не исправляют ошибок во время репликации ДНК, и способствуют накоплению этих ошибок. Это приводит к состоянию генетической гиперизменчивости( иными словами- микросателитной нестабильности, MSI). MSI целенаправлено поражает определенные гены-мишени, способствует их мутации, что приводит к появлению различных фенотипов и патологий. Распространение MSI наиболее исследовано при колоректальном раке, который классифицируется по типам MSI в опухоли: опухоль с высокой микросателитной нестабильностью(MSI-H); низкой(MSI-L) и стабильной группой (MSS). Различные типы MSI разнятся своим прогнозом, имеют разный ответ на препараты адъювантной химиотерапии. Тестирование MSI также используется для выявления дефицита MMR в опухолях колоректального рака из-за мутации зародышевой линии в одном из 4-х геновДНК- MMR:(MLH1;MSH2;MSH6;PMS2), что ведет к синдрому Линча(синдром наследственной склонности к раку).
Тип биоматериала и способы взятия:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| образец ткани |
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
образец ткани
Биоматериал для исследования: образец ткани. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Парафиновый блок. Условия доставки: Температура от 9 до 25 градусов, время доставки не ограничено
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
