Общая характеристика
Аномально функционирующие белки репарации в системе ДНК-MMR, своевременно не исправляют ошибок во время репликации ДНК, и способствуют накоплению этих ошибок. Это приводит к состоянию генетической гиперизменчивости( иными словами- микросателитной нестабильности, MSI). MSI целенаправлено поражает определенные гены-мишени, способствует их мутации, что приводит к появлению различных фенотипов и патологий. Распространение MSI наиболее исследовано при колоректальном раке, который классифицируется по типам MSI в опухоли: опухоль с высокой микросателитной нестабильностью(MSI-H); низкой(MSI-L) и стабильной группой (MSS). Различные типы MSI разнятся своим прогнозом, имеют разный ответ на препараты адъювантной химиотерапии. Тестирование MSI также используется для выявления дефицита MMR в опухолях колоректального рака из-за мутации зародышевой линии в одном из 4-х геновДНК- MMR:(MLH1;MSH2;MSH6;PMS2), что ведет к синдрому Линча(синдром наследственной склонности к раку).
Показания для назначения
1. Определение механизма канцерогенеза рака толстого кишечника. 2.Клиническая идентификация наследственного неполипозного рака толстого кишечника у пациентов (критерии Bethezda): а) с диагностированным колоректальным раком и,/или раком некишечной локализации до 45 лет; б) пациентки с колоректальным раком и раком эндометрия, который возник до 45 лет; в) пациенты до 45 лет с раком низкой степени дифференциации правых отделов толстого кишечника ; г) пациенты до 45 лет с перстневидно-клеточным раком толстого кишечника; д) пациенты с колоректальными аденомами, возникшими до 40 лет. 3.Первично-множественные опухоли ( синхронные или метахронные)
Маркер
Маркером является обнаружение микросателитной нестабильности (MSI)
Клиническая значимость
Определение типа MSI позволяет спрогнозировать течение заболевания, а также чувствительность к терапии рака.
Состав показателей:
Иммуногистохимическое исследование
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
образец ткани
Биоматериал для исследования: образец ткани. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Парафиновый блок. Условия доставки: Температура от 9 до 25 градусов, время доставки не ограничено
Интерференция:
Иммуногистохимическое исследование 3 категории сложности
Интерпретация:
Патогистологическое заключение согласно гистологической классификации опухолей ВОЗ. Кодировка по системе ICD(ICD-10 Version :2019, Международная классификация болезней), SNOMED CT (Систематизированная медицинская номенклатура- Клинические термины)
