Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Аномально функціонуючі білки репарації в системі ДНК-MMR, своєчасно не виправляють помилок під час реплікації ДНК, і спонукають до накопичення цих помилок. Це призводить до стану генетичної гіперзмінюванності ( по іншому-мікросателітної нестабільності, MSI). MSI цілеспрямовано вражає певні гени-мішені, схиляє їх до мутації та призводить до появи різних фенотипів і патологій. Найбільш досліджена поширеність MSI при колоректальному ракові, який класифікується за типами MSI в пухлинах: пухлини з високою мікросателітною нестабільністю (MSI-H); низькою(MSI-L) та стабільною групою(MSS). Різні типи MSI мають різний прогноз, різну відповідь на препарати адьювантної хіміотерапії. Тестування MSI також використовується для виявлення дефіциту MMR у пухлинах колоректального раку через мутацію зародкової лінії в одному з 4-х генів ДНК- MMR: (MLH1;MSH2;MSH6;PMS2), що призводить до синдрому Лінча( синдрому спадкової схильності до раку).
Показання для призначення
1. Визначення механізму канцерогенезу раку товстого кишківника. 2. Клінічна ідентифікація спадкового неполіпозного раку товстого кишківника у пацієнтів ( критерії Bethezda): а) з діагностованим колоректальним раком та,/ або раком некишечної локалізації до 45 років; б) пацієнтки з колоректальним раком та раком ендометрія, що виник до 45 років; в) пацієнти до 45 років з раком низького ступеню деференціювання правих відділів товстого кишківника; г) пацієнти до 45 років з персневидно- клітинним раком товстого кишківника; д) пацієнти з колоректальними аденомами, що виникли до 40 років. 3. Первинно-множинні пухлини (синхронні, або метахронні)
Маркер
Маркером є виявлення мікросателітної нестабільності (MSI)
Клінічна значущість
Визначення типу MSI дозволяє спрогнозувати перебіг захворювання, а також чутливість до терапії раку.
Склад показників:
Імуногістохімічне дослідження
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений Коментар: доставлений парафіновий блок має знаходитись у контейнері (захищений від вологи та пошкоджень) .
Інтерференція:
Імуногістохімічне дослідження 3 категорії складності
Інтерпретація:
Патогістологічний висновок згідно з гістологічною класифікацією пухлин ВООЗ. Кодування за системою ICD (ICD-10 Version: 2019,Міжнародна класифікація хвороб),SNOME CT (Систематизована медична номенклатура- Клінічні терміни)
