Діагностичний напрямок
Оцінка стану надниркових залоз
Загальна характеристика
Для феохромоцитом надниркового походження характерним є підвищення рівня і адреналіну, і норадреналіну, позанадниркові пухлини (парагангліоми) продукують норадреналін. Якщо пухлина синтезує переважно адреналін - підвищується рівень метанефрину, якщо норадреналін - підвищується рівень норметанефріна, при переважанні синтезу дофаміну підвищується рівень 3-метокситираміна. Якщо тип синтезу гормонів пухлиною змішаний, може визначатися підвищення рівня всіх показників.Концентрація катехоламінів у крові протягом доби значно змінюється, що пов'язано з емоційними та фізичними впливами, тому для оцінки гормонального статусу мозкового шару наднирників діагностичним методом вибору є дослідження вільних метоксиамінів в плазмі методом LC-MS в положені пациента лежачі на спині. Переваги методики: 1) чутливість дослідження >=97%, 2) методика дозволяє отримати дані про переважний тип секреції, що впливає на тактику ведення хворих, 3) немає необхідності очікувати криз у пацієнта для обстеження, тому що процес метилірування катехоламінів відбувається в пухлині постійно і не залежить від часу викиду їх в судинне русло. Взяття біологічного матеріалу для дослідження «Вільні метоксіаміни (метанефрин, норметанефрін) в плазмі» проводиться за попереднім записом
Маркер
Маркер порушень функції наднирників, діагностики феохромоцитоми і диференційної діагностики гіпертензій.
Клінічна значущість
Склад показників:
Норметанефрин вільний (плазма)
Референтні значення:
Дорослі: <0,71 Дорослі >60р.: <1,05 Діти: <0,47
Дорослі: <0,71 Дорослі >60р.: <1,05 Діти: <0,47
3-Метокситирамін
Одиниця виміру: Наномоль на літр
Референтні значення:
Метанефрин вільний (плазма)
Референтні значення:
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Плазма ВК/Li-He ***. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з літій-гепарином, 2 пробірки по 4,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: центрифугувати, відібрати по 2 мл плазми у 2 пробірки 5,0 ПП, заморозити. Умови доставки: Температура -20 градусів, 72 год.
Інтерференція:
- Кофеїн, адреналін, етанол, ізопротеренол, леводопа, нікотин, нітрогліцерин, резерпін - початковий ефект, теофіллін, фентоламін.
Інтерпретація:
- 1) Для хворих з феохромоцитомою характерним є одночасне підвищення норметанефрину та метанефрину, також - підвищення рівня тільки норметанефрину або підвищення рівня метанефрину в 3 і більше разів.
2) Незначне підвищення результатів досліджень: 25% випадків становлять пацієнти з феохромоцитомою / парагангліомою, 75% -порушення преаналітичного етапу. При незначно підвищених результатах і низькій ймовірності пухлини, повторне обстеження рекомендується через 6 місяців через можливу наявність невеликої пухлини, яка росте.
3) Немає підвищення рівнів показників при наявності пухлини: часто - парагангліоми основи черепа і шиї або парагангліоми у хворих з SDHx мутаціями. При цьому пухлини можуть досягати великих розмірів і можуть бути виявлені тільки методиками візуалізації.
