Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
OncoSELECT — це малоінвазивне молекулярно-генетичне дослідження у форматі рідинної біопсії, яке виконується методом NGS та аналізує циркулюючу пухлинну ДНК (ctDNA) і РНК (ctRNA), у крові пацієнтів із різними злоякісними новоутвореннями.
Дослідження дозволяє визначити молекулярний профіль пухлини у тих випадках, коли стандартна тканинна біопсія неможлива, недостатня або клінічно недоцільна.
Дослідження охоплює аналіз понад 70 клінічно значущих генів, включаючи гени системи репарації гомологічної рекомбінації (HRR), та забезпечує виявлення соматичних мутацій, мікросателітної нестабільності (MSI), змін числа копій (CNV), а також клінічно релевантних генних транслокацій.
Показання для призначення
- неможливо провести стандартну тканинну біопсію або наявний пухлинний матеріал є недостатнім чи непридатним для молекулярного аналізу;
- потрібен динамічний моніторинг ефективності терапії в процесі лікування;
- існує необхідність раннього виявлення розвитку резистентності до таргетної або гормональної терапії;
- потрібно визначити молекулярні мішені для персоналізованого підбору протипухлинного лікування, включаючи мутації BRCA1 та BRCA2;
- необхідна оцінка мікросателітної нестабільності (MSI) та інших геномних змін для визначення показань до імунотерапії.
Маркер
Панель включає дослідження:
мутації: в ARID1A, CHEK2, NF1, ATM, FANCA, PALB2, ATR, FANCL, PTEN, BARD1, FGFR1, RAD51, CBRCA1, FGFR2, RAD51D, BRCA2, FGFR3, RAD54L, BRIP1, KEAP1, STK11, CDK12, MLH1, CDKN2A, MRE11A, CHEK1, NBN; гарячі точки в AKT1, GNAQ, NRAS, ALK, GNAS, NTRK1, AR, H3F3A, NTRK2, ARAF, H3F3B, NTRK3, BRAF, H3C2, PDGFRA, CTNNB1, HRAS, PIK3CA, DICER1, IDH1, POLE, EGFR, IDH2, RAD51B, ERBB2, KIT, RET,ERBB4, KRAS, ROS1, ESR1, MAP2K1, pTERT,FOXL2, MET, TP53, GNA11, MYOD1;
транслокації: в ALK, FGFR2, NTRK2, BRAF, FGFR3, NTRK3, RET, ROS1,SDC4, CD74, KIF5B, EGFR, KIT, EML4, MET, ETV6, NPM1, SLC34A2, EZR, NRG1, FGFR1, NTRK1;
сплайсинг: BRCA1, BRCA2, MET.
Клінічна значущість
OncoSELECT - інструмент персоналізованої онкології, що дозволяє оцінювати молекулярну еволюцію пухлини в режимі реального часу.
Дослідження забезпечує:
- ідентифікацію драйверних мутацій, генетичних механізмів резистентності та нових терапевтичних мішеней, що безпосередньо впливають на вибір та корекцію лікувальної тактики;
- проведення багаторазового моніторингу захворювання у пацієнтів із прогресуючою пухлиною, що підвищує ефективність і безпеку лікування та допомагає своєчасно коригувати терапевтичну стратегію та приймати обґрунтовані терапевтичні рішення.
Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить клінічно значущі генетичні зміни з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат результату дозволяє використовувати його безпосередньо для прийняття клінічних рішень.
Склад показників:
OncoSELECT
Правила підготовки
венозна кров
