гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Колоректальна панель (мутації KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, AKT), ПЛР

Повернутися

Діагностичний напрямок

Патоморфологічна діагностика

Показання для призначення

Діагностика статусу мутацій в генах KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, AKT при колоректальному раку.

Маркер

Мутації генів KRAS та NRAS в екзонах 2, 3, 4;

Мутації гена BRAF в екзоні 15;

Мутації гена PIK3CA в екзонах 9, 20;

Мутації гена AKT1 в екзоні 4.

Клінічна значущість

Визначення статусу генів KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, AKT проводять при колоректальному раку.

Колоректальний рак розвивається в результаті неконтрольованого росту клітин в одному з відділів товстого кишечника (сліпа кишка, висхідна ободова кишка, поперечна ободова кишка, низхідна ободова кишка або пряма кишка).

Приблизно 36% пухлин метастатичного колоректального раку лівої частини кишківника містить активуючі мутації гена KRAS, частота виникнення мутації правої частини кишківника становить 46%.

Близько 7% пухлин мають мутації в гені NRAS, цей показник однаковий для правої та лівої частини кишківника.

Мутації гена BRAF частіше виявляють в правій частині кишківника пацієнтів з метастатичним колоректальним раком, показник становить 16%, в лівій частині кишківника - 4%. Найчастішим варіантом є мутація V600E. Мутація BRAF V600E є потужним негативним прогностичним фактором метастатичного колоректального раку.

Мутації в генах KRAS, NRAS та BRAF асоціюються з резистентністю до анти-EGFR моноклональних антитіл. В той же час, для пацієнтів з BRAF V600E- мутантним колоректальним раком ефективним є застосуванні інгібіторів BRAF в комбінації з анти-EGFR моноклональними антитілами. 

Мутації в генах PIK3CA та AKT виявляють відповідно у 10%-20% та 1%-3% пацієнтів з колоректальним раком. Вони асоційовані з несприятливим прогнозом і зниженою чутливістю пухлини до анти-EGFR-терапії.


Склад показників:

Клінічний діагноз:

Номер парафінового блоку:

Кількість пухлинних клітин:

Відсоток пухлинних клітин:

Мутації KRAS 12/13 кодон

Мутації KRAS 59 кодон

Мутації KRAS 61 кодон

Мутації KRAS 117 кодон

Мутації KRAS 146 кодон

Мутації NRAS 12/13 кодон

Мутації NRAS 59 кодон

Мутації NRAS 61 кодон

Мутація NRAS 117 кодон

Мутація NRAS 146 кодон

Мутації BRAF V600E/E2/D/K

Мутації PIK3CA 542/545 кодон

Мутації PIK3CA 1047 кодон

Мутація AKT1 E17K

ЗАКЛЮЧЕННЯ:

Мутації, що досліджувались:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому