Показания для назначения
Диагностика статуса мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, AKT при колоректальном раке.
Маркер
Мутации генов KRAS и NRAS в экзонах 2, 3, 4;
Мутации гена BRAF в экзоне 15;
Мутации гена PIK3CA в экзонах 9, 20;
Мутации гена AKT1 в экзоне 4.
Клиническая значимость
Определение статуса генов KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, AKT проводят при колоректальном раке.
Колоректальный рак развивается в результате неконтролируемого роста клеток в одном из отделов толстого кишечника (слепая кишка, восходящая ободочная кишка, поперечная ободочная кишка, нисходящая ободочная кишка или прямая кишка).
Приблизительно 36% опухолей метастатического колоректального рака левой части кишечника содержит активирующие мутации гена KRAS, частота возникновения мутации правой части кишечника составляет 46%.
Около 7% опухолей имеют мутации в гене NRAS, это показатель одинаковый для правой и левой частей кишечника.
Мутации гена BRAF чаще обнаруживают в правой части кишечника пациентов с метастатическим колоректальный раком, показатель составляет 16%, в левой части кишечника - 4%. Самым частым вариантом является мутация V600E. Мутация BRAF V600E является мощным отрицательным прогностическим фактором колоректального рака.
Мутации в генах KRAS, NRAS и BRAF ассоциируются с резистентностью к анти-EGFR моноклональным антителам. В то же время, для пациентов с BRAF V600E - мутантным колоректальным раком эффективным является использование ингибиторов BRAF в комбинации с анти-EGFR моноклональными антителами.
Мутации в генах PIK3CA и AKT выявляют соответственно у 10-20% и 1-3% пациентов с колоректальным раком. Они ассоциированы с неблагоприятным прогнозом и пониженной чувствительностью опухоли к анти-EGFR-терапии.
Состав показателей:
Клинический диагноз
Номер блока, выбранного для исследования:
Количество опухолевых клеток:
Процент опухолевых клеток:
Мутации KRAS 12/13 кодон
Мутации KRAS 59 кодон
Мутации KRAS 61 кодон
Мутации KRAS 117 кодон
Мутации KRAS 146 кодон
Мутации NRAS 12/13 кодон
Мутации NRAS 59 кодон
Мутации NRAS 61 кодон
Мутация NRAS 117 кодон
Мутация NRAS 146 кодон
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Исследуемые мутации:
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
образец ткани
Биоматериал для исследования: образец ткани. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Парафиновый блок. Условия доставки: Температура от 9 до 25 градусов, время доставки не ограничено
