Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Аномалії 7 хромосоми займають друге місце за частотою при ГМЛ та МДС, особливо моносомія 7 хромосоми. Делеція довгого плеча хромосоми 7 зустрічається трохи рідше. Розмір делеції може варіювати. Вважають, що в результаті del 7(q) відбувається втрата антионкогенної активності у зв’язку із втратою єдиного наявного алеля гена-супресора.
Найчастіше аномалії 7 хромосоми, так само як і складні перебудови каріотипу свідчать про найгірший прогноз, незалежно від типу МДС. Цей факт підтверджений даними NCCN (IPSS-R та IPSS при МДС). Як фактор проміжного прогнозу del 7(q) можна розглядати тільки у випадку, коли вона виявлена ізольовано або у випадку подвійного незалежного клону.
Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зонда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в йнтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин.
Показання для призначення
Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Маркер
Наявність del 7(q) в пухлинних клітинах хворих на МДС, гострий лейкоз.
Клінічна значущість
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на МДС, гострий лейкоз.
Склад показників:
Делеція del(7q), FISH
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
