Общая характеристика
Транслокация BCR-ABL1 t(9;22) (q34.1;q11.2), также известная как "Филадельфийская хромосома" наблюдается у 95% пациентов с хронической миелоидной лейкемией (далее-ХМЛ) и около 35% острого лимфобластного лейкоза (далее-ГЛЛ). Это приводит к созданию онкогенного слитого гена между протоонкогеном ABL и BCR на хромосомах 9 и 22 соответственно. Точка разрыва на хромосоме 22 возникает между экзонами 12 и 16 гена BCR (также известного как кластерная область основной точки разрыва; Mbcr), тогда как точка разрыва на хромосоме 9 обычно возникает между экзонами 1 и 2 гена ABL. Возможны несколько варрантов химерного белка BCR-ABL1. Один из таких вариантов р190 – минорный кластер, образование мРНК с протеином массой 190 кДа, что наблюдается у пациентов с ГЛЛ.
Высокая чувствительность метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) позволяет определить транскрипт слияния BCR-ABL1(p190) в формате качественного исследования. Согласно результату можно получить ответ на вопрос, есть ли в изучаемом материале фрагмент РНК, характерный для ГЛЛ. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других данных.
Тип биоматериала и способы взятия:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозная кровь | ||||
| аспират костного мозга |
Правила подготовки пациента
венозная кровь
аспират костного мозга
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2-3 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2-3 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
