Кариотипирование при онкогематологических заболеваниях

Общая характеристика

Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) или стандартное кариотипирование клеток костного мозга, стандартная цитогенетика в метафазных пластинках  – это исследование, целью которого является оценка количества и структуры хромосом клеток кроветворной ткани. Материал для кариотипирования костного мозга получают путем аспирации  костного мозга методом стернальной пункции или трепанобиопсии подвздошной кости. Большинство опухолей кроветворной системы связаны с возникновением генетических изменений в гемопоэтической клетке, которые приводят к её злокачественной трансформации и появлению опухолевого клона. Определенные генетические нарушения специфичны для определенного заболевания, поэтому их обнаружение считается достоверным диагностическим критерием. Кроме того, наличие некоторых генетических аномалий может влиять на прогноз заболевания, его чувствительность к тем или иным способам лечения и, соответственно, помогает выбрать наилучшую тактику ведения пациента и тактику терапии. Стандартное цитогенетическое исследование клеток костного мозга представляет собой изучение количества и структуры хромосом клеток и позволяет выявить геномные (нарушения в количестве хромосом) и хромосомные (изменения в их структуре) мутации.

Хромосомы – это структуры в ядре клетки, в которых компактно собрана генетическая информация в виде ДНК. Когда клетка находится в состоянии покоя, хромомосы упакованы в клеточном ядре и визуально различить их друг от друга невозможно. Однако в одну из фаз деления клетки, которая называется метафаза, хромосомы выстраиваются в одну плоскость в центре клетки, формируя так называемую метафазную пластинку. Именно такие метафазные пластинки и изучаются в процессе цитогенетического исследования. Кроветворные клетки костного мозга постоянно делятся, поэтому часть из них во время взятия как раз будет находиться в метафазе своего деления. Преимущество такого метода цитогенетического исследования в том, что оно не требует дополнительных воздействий на клетки для стимуляции деления и получения метафаз. После обработки биоматериала различными химическими веществами клетки фиксируют на предметных стеклах и производят окраску. Существует несколько методов окраски хромосом, каждый из которых позволяет лучше дифференцировать те или иные особенности их строения. Хромосомы анализируется как с помощью микроскопа, так и с использованием компьютерных аналитических систем, которые существенно повышают качество и скорость исследования.

Кариотипирование проводится как минимум на двадцати хорошо окрашенных, полных метафазных пластинках с хорошим разбросом хромосом. Исследователь подсчитывает их количество и проводит оценку структуры каждой путем сопоставления двух аналогичных хромосом и сравнения их с цитогенетическими картами.

 

Тип биоматериала и способы взятия:

Правила подготовки пациента

Правила доставки биоматериалов в лабораторию

В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования