Терміни виконання
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН) або вроджена гіперплазія кори наднирникових залоз (ВГКН), адреногенітальний синдром (АГС) – це група спадкових захворювань, що характеризуються порушенням синтезу гормонів кори надниркових залоз. Дефіцит 21-гідроксилази є найчастішою причиною ВДКН і становить близько 90-95% усіх випадків захворювання. Воно успадковується за аутосомно-рецесивним типом та може проявлятися класичними (солевтратною або простою вірильною) і некласичною формами.
Діагностика ВДКН ґрунтується на комплексній оцінці клінічних проявів і результатів гормональних досліджень. Молекулярно-генетичне дослідження використовується для підтвердження генетичної причини захворювання, уточнення діагнозу в окремих клінічних випадках та визначення носійства під час планування вагітності для оцінки ризику народження дитини з ВДКН у сім'ї.
Завдяки поєднанню двох взаємодоповнюючих методів дослідження забезпечує комплексний аналіз гена CYP21A2, що підвищує точність виявлення найбільш поширених генетичних причин дефіциту 21-гідроксилази.
венозна кров
Перед дослідженням спеціальної підготовки не потрібно.
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Необхідні витратні матеріали використовуються на всіх етапах опрацювання.
