Cроки выполнения
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) или врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН), адреногенитальный синдром (АГС) – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза гормонов коры надпочечников. Дефицит 21-гидроксилазы является наиболее частой причиной ВДКН и составляет около 90-95% всех случаев заболевания. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу и может проявляться классическими (сольтеряющей или простой вирильной) и неклассической формами.
Диагностика ВДКН основывается на комплексной оценке клинических проявлений и результатов гормональных исследований. Молекулярно-генетическое исследование используется для подтверждения генетической причины заболевания, уточнения диагноза в отдельных клинических случаях и определения носительства при планировании беременности для оценки риска рождения ребенка с ВДКН в семье.
Благодаря сочетанию двух взаимодополняющих методов исследование обеспечивает комплексный анализ гена CYP21A2, что повышает точность выявления наиболее распространенных генетических причин дефицита 21-гидроксилазы.
венозная кровь
Перед исследованием специальной подготовки не требуется.
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозная кровь |
Необхідні витратні матеріали використовуються на всіх етапах опрацювання.
