ДНК-діагностика спінальної м'язової атрофії (СМА) методом MLPA (гени SMN1, SMN2, silent carrier)

Загальна характеристика

Спінальна м’язова атрофія (СМА) — це одне з найпоширеніших тяжких спадкових захворювань, що характеризується прогресуючою м’язовою слабкістю та атрофією внаслідок ураження моторних нейронів. Захворювання може призводити до порушення дихання та ковтання і становити загрозу для життя.
СМА зумовлена мутаціями (найчастіше делеціями) у гені SMN1. Тяжкість перебігу значною мірою залежить від кількості копій гена SMN2, який частково компенсує функцію SMN1.
MLPA є золотим стандартом у діагностиці СМА. Метод дозволяє:
• визначити кількість копій гена SMN1 (основний діагностичний критерій СМА)
• визначити кількість копій гена SMN2 (прогностичний фактор тяжкості)
• виявити варіанти, пов’язані з «silent carrier» статусом (2+0)
Захворювання має аутосомно-рецесивний тип успадкування: дитина успадковує по одній патологічній копії гена від кожного з батьків. Носії однієї мутації клінічно здорові.
Частота носійства становить приблизно 1 із 45-50 осіб.
Ймовірність народження дитини зі СМА у пари носіїв становить 25% (1 із 4).
Скринінг на носійство рекомендований парам, які планують вагітність. У разі виявлення носійства в одного партнера необхідне обстеження іншого. За наявності ризику проводиться медико-генетичне консультування з обговоренням можливостей зниження ризику (пренатальна діагностика, PGT-M).

Тип біоматеріалу та способи взяття:

Правила підготовки

У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження