Діагностичний напрямок
Виявлення генетичних порушень
Загальна характеристика
Спінальна м’язова атрофія (СМА) — це одне з найпоширеніших тяжких спадкових захворювань, що характеризується прогресуючою м’язовою слабкістю та атрофією внаслідок ураження моторних нейронів. Захворювання може призводити до порушення дихання та ковтання і становити загрозу для життя.
СМА зумовлена мутаціями (найчастіше делеціями) у гені SMN1. Тяжкість перебігу значною мірою залежить від кількості копій гена SMN2, який частково компенсує функцію SMN1.
MLPA є золотим стандартом у діагностиці СМА. Метод дозволяє:
• визначити кількість копій гена SMN1 (основний діагностичний критерій СМА)
• визначити кількість копій гена SMN2 (прогностичний фактор тяжкості)
• виявити варіанти, пов’язані з «silent carrier» статусом (2+0)
Захворювання має аутосомно-рецесивний тип успадкування: дитина успадковує по одній патологічній копії гена від кожного з батьків. Носії однієї мутації клінічно здорові.
Частота носійства становить приблизно 1 із 45-50 осіб.
Ймовірність народження дитини зі СМА у пари носіїв становить 25% (1 із 4).
Скринінг на носійство рекомендований парам, які планують вагітність. У разі виявлення носійства в одного партнера необхідне обстеження іншого. За наявності ризику проводиться медико-генетичне консультування з обговоренням можливостей зниження ризику (пренатальна діагностика, PGT-M).
Показання для призначення
• Підозра на СМА у дітей або дорослих
• Обстеження безсимптомних осіб на етапі планування вагітності
• Особи з обтяженим сімейним анамнезом
Маркер
Дослідження є маркером моногенної патології (SMN1-асоційованої СМА).
Клінічна значущість
• Підтвердження діагнозу дозволяє своєчасно розпочати таргетну терапію та покращити прогноз захворювання.
• Оцінка кількості копій SMN2 дає можливість прогнозувати тяжкість перебігу та планувати ведення пацієнта.
• Виявлення носійства, включаючи «silent carrier», підвищує точність оцінки репродуктивних ризиків.
• Сімейний скринінг дозволяє виявити осіб із групи ризику.
Склад показників:
ДНК-діагностика спінальної м'язової атрофії (СМА) методом MLPA (гени SMN1, SMN2, silent carrier)
Правила підготовки
венозна кров
