Загальна характеристика
Синдром Мартіна–Белла (Fragile X syndrome, FXS) — це генетичне захворювання, пов’язане з мутацією гена FMR1 на Х-хромосомі. Це найпоширеніша спадкова причина інтелектуальної недостатності, особливо серед хлопчиків.
Клінічні прояви включають затримку мовленнєвого розвитку, інтелектуальні порушення (частіше легкого або помірного ступеня), синдром дефіциту уваги, а також поведінкові особливості. Приблизно у третини пацієнтів спостерігаються ознаки розладу спектру аутизму. Судоми виникають приблизно у 15% випадків.
Захворювання зумовлене розширенням тринуклеотидного повтору CGG у гені FMR1:
• Норма: 5–44 повтори
• Сіра зона: 45-54 повтори
• Премутація: 55–200 повторів
• Повна мутація: >200 повторів
Особи з премутацією зазвичай не мають інтелектуальних порушень, проте мають підвищені ризики:
• у жінок — передчасна недостатність яєчників (FXPOI) та труднощі з настанням вагітності
• у чоловіків і жінок — синдром тремору/атаксії (FXTAS) у старшому віці
Жінки-носії премутації мають підвищений ризик народження дитини з повною мутацією.
Скринінг на премутацію гена FMR1 рекомендований жінкам на етапі планування вагітності. У разі виявлення носійства показане медико-генетичне консультування з обговоренням варіантів зниження ризику (пренатальна діагностика, PGT-M).
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
