ДНК-диагностика синдрома Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы)

Общая характеристика

Синдром Мартина–Белла (Fragile X syndrome, FXS) — это генетическое заболевание, связанное с мутацией гена FMR1 на Х-хромосоме. Это наиболее распространённая наследственная причина интеллектуальной недостаточности, особенно у мальчиков.
Клинические проявления включают задержку речевого развития, интеллектуальные нарушения (чаще лёгкой или умеренной степени), синдром дефицита внимания, а также поведенческие особенности. Примерно у трети пациентов наблюдаются признаки расстройства аутистического спектра. Судороги возникают примерно в 15% случаев.
Заболевание обусловлено расширением тринуклеотидного повтора CGG в гене FMR1:
• Норма: 5–44 повторов
• Серая зона: 45–54 повтора
• Премутация: 55–200 повторов
• Полная мутация: >200 повторов
Лица с премутацией, как правило, не имеют интеллектуальных нарушений, однако имеют повышенные риски:
• у женщин — преждевременная недостаточность яичников (FXPOI) и трудности с наступлением беременности
• у мужчин и женщин — синдром тремора/атаксии (FXTAS) в старшем возрасте
Женщины-носительницы премутации имеют повышенный риск рождения ребёнка с полной мутацией.
Скрининг на премутацию гена FMR1 рекомендован женщинам на этапе планирования беременности. В случае выявления носительства показано медико-генетическое консультирование с обсуждением вариантов снижения риска (пренатальная диагностика, PGT-M).

Тип биоматериала и способы взятия:

Правила подготовки

В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования